برچسب: بیماری های تک ژنی

بیماری های تک ژنی (یا ژنتیکی ژنی)، همانطور که از اسمش پیداست در اثر بروز جهش (تغییر ژنتیکی بیماریزا) در یک ژن مشخص اتفاق می افتند، این بیماریها اغلب دارای الگوی توارثی مشخصی هستند و به اختلالات مندلی معروفند.

ممکن است تا به حال، اسم بیماریهایی مانند تالاسمی، کم خونی داسی شکل، ناشنوایی ارثی، سندرم X شکننده و دیستروفی عضلانی و انواع دیگری از بیماریهای ژنتیکی که همراه با ناتوانی های ذهنی و حرکتی هستند، به گوش شما خورده باشد که نمونه هایی از بیماریهای ژنتیکی ژنی (یا تک ژنی) هستند.

هر یک از بیماریهای ژنتیکی تک ژنی به تنهایی نادر هستند، اما به طور کلی، آمار قابل توجهی از ابتلا به این بیماریها در جمعیت مشاهده می شود. بر حسب ژن جهش یافته و نوع جهش، زمان شروع علائم بالینی در افراد مبتلا به این بیماریهای ژنتیکی، می تواند از زمان بدو تولد تا سنین بزرگسالی متغیر باشد که با ارزیابی و تجزیه و تحلیل شجره نامه خانواده، قابل پیش بینی است.

خوش آمدید!

ورود به حساب کاربری خود در زیر

ایجاد حساب جدید!

پر کردن فرم های زیر برای ثبت نام

رمز عبور خود را بازیابی کنید

لطفا نام کاربری یا آدرس ایمیل خود را برای تنظیم مجدد رمز عبور خود وارد کنید.