روز جهانی هموفیلی

بیماری هموفیلی

۱۷ آوریل مصادف با 28 فروردین ماه روز جهانی بیماران هموفیلی از سال ۱۹۸۹ از سوی سازمان فدراسیون جهانی هموفیلی (WFH) و به احترام فرانک اشنابل(Frank Schnabel) ،مؤسس این سازمان در روز تولد او نامگذاری شده است. فرانگ اشنابل تاجر کانادایی و بنیان گذار فدراسیون جهانی هموفیلی در سال 1963 میلادی است. مهمترین اهداف این رویداد شناسایی بیماران، بالابردن سطح آگاهی مردم در مورد این بیماری، تربیت متخصصان و مراقبین بهداشت، برنامه های آموزشی یکپارچه، برگزاری کارگاه ‌های مختلف و توجه به نیازها و مشکلات بیماران است.

چرا به کمپین آگاهی بخشی برای بیماری هموفیلی نیاز داریم؟

افراد زیادی در جهان وجود دارند که برای هموفیلی و اختلالات خونریزی مرتبط با آن از خدمات درمانی ضعیفی برخوردار هستند یا اصلاً درمان نمی شوند. طبق اعلام فدراسیون جهانی هموفیلی، از هر 1000 نفر حدود 1 نفر دچار اختلال خونریزی می شود. بسیاری از آنها بدون درمان رها می شوند. بنابراین هدف از روز جهانی هموفیلی افزایش آگاهی در مورد هموفیلی و افزایش دسترسی به درمان های این بیماری در سراسر جهان است.

مانند بسیاری از کمپین های آگاهی دهی دیگر، از یک شعار ساده اما مؤثر برای کمک به افزایش آگاهی در مورد مسائل مربوطه استفاده می شود. شعار روز جهانی هموفیلی در سال ۲۰۲۲ “فاصله ها را ببندید” است که نشان دهنده تفاوت در درمان های موجود برای افراد ساکن در نقاط مختلف جهان است. امید است که شکاف مراقبت از بیماران هموفیلی را در سراسر جهان کاهش دهیم. “Close The Gap” یک عبارت مناسب است.

آشنایی با بیماری هموفیلی

قطعا برای همه پیش آمده که زمان استفاده از وسایلی مانند چاقو و یا یک شی تیز و برنده دچار بریدگی‌ های سطحی شده باشند. در این صورت تنها با استفاده از چسب زخم و پس از مدت زمان بسیار کوتاهی مشکل برطرف خواهد شد. اما در عده ای از افراد، به دلیل وجود نوعی بیماری وراثتی و نادر به نام هموفیلی، وجود زخمی کوچک و سطحی ممکن است به شدت مشکل‌ ساز شود.

بیماری هموفیلی از بیماری های با اختلالات خونریزی دهنده و وابسته به جنس است که در مردان شیوع بیشتری دارد؛ اگر چه بیماری هموفیلی ارثی است، اما در یک سوم موارد، ارث هم موثر بوده و با جهش جدید ژنتیکی اتفاق می افتد که این امر پیشگیری از آن را بسیار مشکل می سازد.

خون افراد مبتلا بعد از جراحت و پاره شدن رگ بطور طبیعی لخته نمی شود به این معنی که در انعقاد خون اختلال ایجاد می شود. واژه «هِم» به معنی خون و «فیلی» به معنی دوستدار خون است و به دلیل همراه بودن این بیماری با اختلالات خونریزی دهنده، «هموفیلی» نام گرفته است. هموفیلی بیماری است که از بدو تولد وجود دارد در واقع افراد به هموفیلی مبتلا نمی شوند و به دیگران نیز منتقل نمی کنند. در برخی موارد نادر، هموفیلی ممکن است در مراحل بعدی زندگی ایجاد شود (معمولاً افراد بالای 50 سال را تحت تأثیر قرار می دهد).

در این بیماری خون به طور طبیعی لخته نمی شود، زیرا خون فاقد پروتئین های کافی برای لخته شدن (فاکتورهای انعقادی) است. فاکتورهای انعقادی به کمک پلاکت ها باعث جلوگیری از خونریزی در محل آسیب می شوند. بیماران هموفیلی پس از یک آسیب ممکن است برای مدت طولانی تری نسبت به حالت معمول خونریزی داشته باشند.

موارد بروز هموفیلی بسیار ناچیز است. آمارهای مربوط به بروز هموفیلی متفاوت است، اما تخمین زده می شود که در ایالات متحده از هر 5000 تا 10000 نفر 1 نفر به آن مبتلا می شود.

الگوی توارث بیماری هموفیلی

هموفیلیA و B شایع تر هستند، در حالی که هموفیلی C نسبتا نادر است. هر دو نوع هموفیلی A و B بسته به میزان فاکتورهای انعقادی موجود در خون می‌توانند به خفیف، متوسط یا شدید طبقه‌ بندی شود. در هموفیلی خفیف ۵ تا ۴۰ درصد فاکتورهای انعقادی طبیعی هستند، در هموفیلی متوسط ۱ تا ۵ درصد فاکتورهای انعقادی طبیعی هستند و در هموفیلی شدید کم‌تر از ۱ درصد فاکتورهای انعقادی طبیعی هستند.

هر دو نوع هموفیلی الگو توارث وابسته به X مغلوب از خود نشان می دهند. جایگاه ژنی هر دو درکنار یکدیگر نزدیک دیستال(انتها) Xq می باشد، فاکتور Vlll در موقعیت Xq28،  فاکتورlX در موقعیت Xq27.1 واقع است.

هموفیلی A

هموفیلی A رایجترین ناهنجاری توارثی شدید مربوط به انعقاد خون در انسان است. این بیماری به علت کمبودفاکتور Vlll (که به همراه فاکتور lX نقش اساسی در مسیر داخلی فعال سازی پروترومبین به ترومبین ایفا می کند.) ایجاد می شود. این بیماری توارث وابسته به X مغلوب نشان داده و علت ایجاد آن نقص در فاکتور Vlll است.

هموفیلی A که به عنوان هموفیلی کلاسیک نیز شناخته می شود، زمانی رخ می دهد که جهش در ژن F8 باعث تولید سطوح پایین فاکتور انعقادی VIII (FVIII) در بدن شود. این جهش ها معمولاً ارثی هستند، اگرچه ممکن است خود به خود نیز رخ دهند.

ژن F8 در کروموزوم X یافت می شود که مردان تنها یک نسخه از آن را به ارث می برند. زنان دو نسخه به ارث می برند. به همین دلیل، هموفیلی A بیشتر مردان را درگیر می کند – که فقط یک کروموزوم X معیوب را از مادر خود به ارث می برند – تا زنان.

هموفیلی نوع A و هموفیلی نوع B جز اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی و هموفیلی نوع C یک نوع اختلال ژنتیکی آتوزومال است. هموفیلی نوع A یا هموفیلی کلاسیک تقریباً به‌طور انحصاری در افراد مذکر بوجود می‌آید، در ۸۵٪ موارد به دلیل کمبود فاکتور VIII است.

هموفیلی B

هموفیلی B همچنین به عنوان بیماری کریسمس (Christmas disease) شناخته می شود، از اولین فردی که به این نوع اختلال تشخیص داده شد، هموفیلی B از جهش در ژن F9 سرچشمه می گیرد. چنین جهش هایی منجر به فقدان فاکتور لخته شدن IX، معروف به FIX می شود.

نوع B مشابه هموفیلی A است، زیرا F9 نیز در کروموزوم X یافت می شود و مردان را نسبت به زنان بیشتر مستعد ابتلا به این بیماری می کند. با این حال، هموفیلی B تقریباً چهار برابر کمتر از هموفیلی A است. مانند هموفیلی A، هموفیلی B را نیز می توان به سه دسته شدت (خفیف، متوسط ​​و شدید) بر اساس سطوح فعالیت FIX در فواصل درصدی یکسان تقسیم کرد.

درمان هموفیلی B معمولاً شامل ارائه FIX به بیماران به صورت پیشگیرانه به صورت منظم برای جلوگیری از خونریزی یا بر اساس درخواست برای درمان دوره های خونریزی است.

در تالمود ( مجموعه قوانینی مدنی و شرعی یهودیان) به وجود هموفیلی و اینکه مردان بسیار بیشتر از زنان به این بیماری مبتلا می شوند اشاره شده است. این بیماری توسط مقامات یهودی حدود 2000 سال پیش شناخته شده بود. ملکه ویکتوریا حامل این بیماری بود. علاوه بر اینکه او پسری مبتلا به نام لئوپولد داشت. بیماری را از طریق دو دخترش به اکثرخانواده های سلطنتی اروپا نیز منتقل کرد.

هموفیلی نوع B که تقریبا 1 در 40000 هزار مرد را مبتلا می سازد، به علت کمبود فاکتور lX ایجاد می شود. به این ناهنجاری بیماری کریسمس (Chrismtmas)  نیزمی گویند.

هموفیلی نوع C

بیماران مبتلا به هموفیلی نوع C، بر خلاف افراد مبتلا به هموفیلی نوع A و B، دچار خونریزی خود به خودی نمی‌شوند.

عدم وجود یا نقص فاکتور XI یا FXI باعث ایجاد هموفیلی نوع C می شود که به عنوان سندرم روزنتال نیز شناخته می شود. FXI با کمک به تولید ترومبین، پروتئینی که فیبرینوژن – یک پروتئین محلول در پلاسمای خون – را به فیبرین تبدیل می کند، به لخته شدن خون کمک می کند. فیبرین قطعات سلولی کوچکی به نام پلاکت را به دام می اندازد و آنها را در کنار هم نگه می دارد تا لخته خون را در جای خود نگه دارد.

بر خلاف انواع دیگر هموفیلی، ژن F11 کد کننده FXI روی کروموزوم X قرار ندارد، بلکه بر روی کروموزوم 4 قرار دارد. به همین دلیل، هموفیلی C در مردان و زنان به طور مساوی تأثیر می گذارد، زیرا زن و مرد دو نسخه از این کروموزوم را به ارث می برند. معمولاً این بیماری به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که فرد باید دو نسخه ژن معیوب را به ارث ببرد تا به این بیماری مبتلا شود. با این حال، در برخی موارد، ممکن است به روش اتوزومال غالب نیز به ارث برسد، به این معنی که یک نسخه معیوب از ژن برای ابتلای آن کافی است.

در موارد نادر، این نوع هموفیلی نیز می تواند به جای ارثی، اکتسابی باشد. در این موارد، هموفیلی C معمولاً با یک اختلال زمینه‌ای مانند لوپوس همراه است. در حالی که هموفیلی A و B به طور مساوی بر گروه های قومی تأثیر می گذارد، هموفیلی C بیشتر در یهودیان اشکنازی دیده می شود، جایی که شیوع تخمینی آن 8 درصد است. خونریزی در این نوع هموفیلی خفیف تر است و علائم همیشه به سطح FXI مربوط نمی شود. خونریزی های خودبخودی و داخلی مفاصل، که در سایر اشکال هموفیلی رایج است، معمولاً در افراد مبتلا به نوع C رخ نمی دهد.

درمان ممکن است شامل آنتی فیبرینولیتیک ها مانند آپروتینین باشد که با کاهش سرعت تجزیه فیبرین از حل شدن لخته های خون جلوگیری می کند. سایر درمان ها شامل پلاسمای تازه منجمد یا FXI غلیظ است. با این حال، این آخرین درمان در ایالات متحده در دسترس نیست.

عدم وجود یا نقص فاکتور XI یا FXI باعث هموفیلی C می شود که به عنوان سندرم روزنتال نیز شناخته می شود.

FXI با کمک به تولید ترومبین، پروتئینی که فیبرینوژن – یک پروتئین محلول در پلاسمای خون – را به فیبرین تبدیل می کند، به لخته شدن کمک می کند. فیبرین قطعات سلول کوچکی به نام پلاکت را به دام می اندازد و آنها را در کنار هم نگه می دارد تا لخته خون را در جای خود نگه دارد.

یکی از راه های مهم پیشگیری از این بیماری پرهیز از ازدواج های فامیلی است.

بیشتر بخوانید:

کروموزوم ها، اجزای سازنده و نحوه نام گذاری آن ها