• آخرین
  • روند
  • همه
روز جهانی هموفیلی

روز جهانی هموفیلی

فروردین 28, 1401
پایروسیکوئنسینگ

توالی یابی به روش پایروسیکوئنسینگ(Pyrosequencing)

دی 29, 1401
توالی یابی سنگر

توالی یابی سنگر (sanger) | نسل اول تعیین توالی DNA

دی 25, 1401
توالی یابی ماکسام گیلبرت

توالی یابی ماکسام گیلبرت | روش تجزیه شیمیایی یا شکست زنجیر

بهمن 1, 1401
بررسی انواع سندرم های ژنتیکی

بررسی انواع سندرم های ژنتیکی

خرداد 17, 1401
تکنیک کریسپر

تکنیک کریسپر

خرداد 17, 1401
رومانوف

پیدا کردن اعضای خاندان رومانوف با بررسی STR های استخوان های خانواده سلطنتی

اردیبهشت 19, 1401
استخراج DNA با پروتئیناز K

استخراج DNA با پروتئیناز K

اردیبهشت 14, 1401
طراحی پرایمر

راهنمای جامع طراحی پرایمر

اردیبهشت 10, 1401
تکنیک SDS-PAGE

تکنیک SDS-PAGE

اردیبهشت 15, 1401
روز جهانی DNA

روز جهانی DNA

اردیبهشت 5, 1401
استخراج DNA به روش Salting Out

استخراج DNA به روش Salting Out

اردیبهشت 15, 1401
روز علوم آزمایشگاهی

روز علوم آزمایشگاهی؛ زاد روز حکیم اسماعیل جرجانی

فروردین 29, 1401
استخراج DNA به روش فنل کلروفورم

استخراج DNA به روش فنل کلروفرم

اردیبهشت 15, 1401
کارآموزی ژنتیک مولکولی

کارآموزی ژنتیک مولکولی

تیر 2, 1401
استخراج DNA

مروری بر انواع روشهای استخراج DNA

اردیبهشت 14, 1401
دست نوشته های سرقت شده داروین

بازگشت دست نوشته های سرقت شده داروین به کمبریج پس از 22 سال

فروردین 28, 1401
  • وبسایت داروینو
  • درباره ما
  • تماس با ما
پنجشنبه, بهمن 6, 1401
  • ورود
  • ثبت نام
لوگوی وبلاگ داروینو
  • صفحه اصلی
  • بلاگ
    • همه
    • بیوانفورماتیک
    • بیوتکنولوژی
    • پزشکی و داروسازی
    • ژنتیک
    • علوم آزمایشگاهی
    • کشت سلول و بافت‌شناسی
    • میکروبیولوژی
    پایروسیکوئنسینگ

    توالی یابی به روش پایروسیکوئنسینگ(Pyrosequencing)

    توالی یابی سنگر

    توالی یابی سنگر (sanger) | نسل اول تعیین توالی DNA

    توالی یابی ماکسام گیلبرت

    توالی یابی ماکسام گیلبرت | روش تجزیه شیمیایی یا شکست زنجیر

    بررسی انواع سندرم های ژنتیکی

    بررسی انواع سندرم های ژنتیکی

    تکنیک کریسپر

    تکنیک کریسپر

    رومانوف

    پیدا کردن اعضای خاندان رومانوف با بررسی STR های استخوان های خانواده سلطنتی

    استخراج DNA با پروتئیناز K

    استخراج DNA با پروتئیناز K

    طراحی پرایمر

    راهنمای جامع طراحی پرایمر

    تکنیک SDS-PAGE

    تکنیک SDS-PAGE

    استخراج DNA به روش Salting Out

    استخراج DNA به روش Salting Out

    برچسب های پرطرفدار

    • داروینو پلاس
      • همه
      • بوم‌گردی
      • خبرهای علمی و پزشکی
      • معرفی دستگاه ها و تجهیزات آزمایشگاهی
      • معرفی سایت و نرم افزار
      • معرفی شخصیت و آزمایشگاه
      • معرفی شرکت های معتبر
      • معرفی فیلم و کتاب
      • مناسبت‌ها
      روز جهانی DNA

      روز جهانی DNA

      روز علوم آزمایشگاهی

      روز علوم آزمایشگاهی؛ زاد روز حکیم اسماعیل جرجانی

      روز جهانی هموفیلی

      روز جهانی هموفیلی

      دست نوشته های سرقت شده داروین

      بازگشت دست نوشته های سرقت شده داروین به کمبریج پس از 22 سال

      ذخایر ژنتیکی و زیستی

      ذخایر ژنتیکی و زیستی، گنجینه ی ملی ایران

      ژل داک

      دستگاه ژل داک یا مستندساز ژل و انواع آن

      نرم افزار Oligo 7

      َآنالیز و طراحی پرایمر با نرم افزار Oligo 7

      پیوند قلب خوک به انسان

      پیوند قلب خوک به انسان با استفاده از تکنیک کریسپر

      سانتریفوژ

      انواع سانتریفوژها و کاربرد آنها

      طراحی پرایمر با نرم افزار gene runner

      طراحی پرایمر با نرم افزار gene runner

      برچسب های پرطرفدار

      بدون نتیجه
      مشاهده همه نتیجه
      وبلاگ داروینو
      بدون نتیجه
      مشاهده همه نتیجه
      صفحه نخست داروینو پلاس

      روز جهانی هموفیلی

      توسط مدیر سایت
      فروردین 28, 1401
      در داروینو پلاس, مناسبت‌ها
      0 0
      0
      روز جهانی هموفیلی

      بیماری هموفیلی

      ۱۷ آوریل مصادف با 28 فروردین ماه روز جهانی بیماران هموفیلی از سال ۱۹۸۹ از سوی سازمان فدراسیون جهانی هموفیلی (WFH) و به احترام فرانک اشنابل(Frank Schnabel) ،مؤسس این سازمان در روز تولد او نامگذاری شده است. فرانگ اشنابل تاجر کانادایی و بنیان گذار فدراسیون جهانی هموفیلی در سال 1963 میلادی است. مهمترین اهداف این رویداد شناسایی بیماران، بالابردن سطح آگاهی مردم در مورد این بیماری، تربیت متخصصان و مراقبین بهداشت، برنامه های آموزشی یکپارچه، برگزاری کارگاه ‌های مختلف و توجه به نیازها و مشکلات بیماران است.

      چرا به کمپین آگاهی بخشی برای بیماری هموفیلی نیاز داریم؟

      افراد زیادی در جهان وجود دارند که برای هموفیلی و اختلالات خونریزی مرتبط با آن از خدمات درمانی ضعیفی برخوردار هستند یا اصلاً درمان نمی شوند. طبق اعلام فدراسیون جهانی هموفیلی، از هر 1000 نفر حدود 1 نفر دچار اختلال خونریزی می شود. بسیاری از آنها بدون درمان رها می شوند. بنابراین هدف از روز جهانی هموفیلی افزایش آگاهی در مورد هموفیلی و افزایش دسترسی به درمان های این بیماری در سراسر جهان است.

      مانند بسیاری از کمپین های آگاهی دهی دیگر، از یک شعار ساده اما مؤثر برای کمک به افزایش آگاهی در مورد مسائل مربوطه استفاده می شود. شعار روز جهانی هموفیلی در سال ۲۰۲۲ “فاصله ها را ببندید” است که نشان دهنده تفاوت در درمان های موجود برای افراد ساکن در نقاط مختلف جهان است. امید است که شکاف مراقبت از بیماران هموفیلی را در سراسر جهان کاهش دهیم. “Close The Gap” یک عبارت مناسب است.

      آشنایی با بیماری هموفیلی

      آشنایی با بیماری هموفیلی

      قطعا برای همه پیش آمده که زمان استفاده از وسایلی مانند چاقو و یا یک شی تیز و برنده دچار بریدگی‌ های سطحی شده باشند. در این صورت تنها با استفاده از چسب زخم و پس از مدت زمان بسیار کوتاهی مشکل برطرف خواهد شد. اما در عده ای از افراد، به دلیل وجود نوعی بیماری وراثتی و نادر به نام هموفیلی، وجود زخمی کوچک و سطحی ممکن است به شدت مشکل‌ ساز شود.

      بیماری هموفیلی از بیماری های با اختلالات خونریزی دهنده و وابسته به جنس است که در مردان شیوع بیشتری دارد؛ اگر چه بیماری هموفیلی ارثی است، اما در یک سوم موارد، ارث هم موثر بوده و با جهش جدید ژنتیکی اتفاق می افتد که این امر پیشگیری از آن را بسیار مشکل می سازد.

      خون افراد مبتلا بعد از جراحت و پاره شدن رگ بطور طبیعی لخته نمی شود به این معنی که در انعقاد خون اختلال ایجاد می شود. واژه «هِم» به معنی خون و «فیلی» به معنی دوستدار خون است و به دلیل همراه بودن این بیماری با اختلالات خونریزی دهنده، «هموفیلی» نام گرفته است. هموفیلی بیماری است که از بدو تولد وجود دارد در واقع افراد به هموفیلی مبتلا نمی شوند و به دیگران نیز منتقل نمی کنند. در برخی موارد نادر، هموفیلی ممکن است در مراحل بعدی زندگی ایجاد شود (معمولاً افراد بالای 50 سال را تحت تأثیر قرار می دهد).

       

      در این بیماری خون به طور طبیعی لخته نمی شود، زیرا خون فاقد پروتئین های کافی برای لخته شدن (فاکتورهای انعقادی) است. فاکتورهای انعقادی به کمک پلاکت ها باعث جلوگیری از خونریزی در محل آسیب می شوند. بیماران هموفیلی پس از یک آسیب ممکن است برای مدت طولانی تری نسبت به حالت معمول خونریزی داشته باشند.

      موارد بروز هموفیلی بسیار ناچیز است. آمارهای مربوط به بروز هموفیلی متفاوت است، اما تخمین زده می شود که در ایالات متحده از هر 5000 تا 10000 نفر 1 نفر به آن مبتلا می شود.

       

      آشنایی با بیماری هموفیلی

      الگوی توارث بیماری هموفیلی

      هموفیلیA و B شایع تر هستند، در حالی که هموفیلی C نسبتا نادر است. هر دو نوع هموفیلی A و B بسته به میزان فاکتورهای انعقادی موجود در خون می‌توانند به خفیف، متوسط یا شدید طبقه‌ بندی شود. در هموفیلی خفیف ۵ تا ۴۰ درصد فاکتورهای انعقادی طبیعی هستند، در هموفیلی متوسط ۱ تا ۵ درصد فاکتورهای انعقادی طبیعی هستند و در هموفیلی شدید کم‌تر از ۱ درصد فاکتورهای انعقادی طبیعی هستند.

      هر دو نوع هموفیلی الگو توارث وابسته به X مغلوب از خود نشان می دهند. جایگاه ژنی هر دو درکنار یکدیگر نزدیک دیستال(انتها) Xq می باشد، فاکتور Vlll در موقعیت Xq28،  فاکتورlX در موقعیت Xq27.1 واقع است.

      الگو توارث بیماری هموفیلی

      هموفیلی A

      هموفیلی A رایجترین ناهنجاری توارثی شدید مربوط به انعقاد خون در انسان است. این بیماری به علت کمبودفاکتور Vlll (که به همراه فاکتور lX نقش اساسی در مسیر داخلی فعال سازی پروترومبین به ترومبین ایفا می کند.) ایجاد می شود. این بیماری توارث وابسته به X مغلوب نشان داده و علت ایجاد آن نقص در فاکتور Vlll است.

      هموفیلی A که به عنوان هموفیلی کلاسیک نیز شناخته می شود، زمانی رخ می دهد که جهش در ژن F8 باعث تولید سطوح پایین فاکتور انعقادی VIII (FVIII) در بدن شود. این جهش ها معمولاً ارثی هستند، اگرچه ممکن است خود به خود نیز رخ دهند.

      ژن F8 در کروموزوم X یافت می شود که مردان تنها یک نسخه از آن را به ارث می برند. زنان دو نسخه به ارث می برند. به همین دلیل، هموفیلی A بیشتر مردان را درگیر می کند – که فقط یک کروموزوم X معیوب را از مادر خود به ارث می برند – تا زنان.

      هموفیلی نوع A و هموفیلی نوع B جز اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی و هموفیلی نوع C یک نوع اختلال ژنتیکی آتوزومال است. هموفیلی نوع A یا هموفیلی کلاسیک تقریباً به‌طور انحصاری در افراد مذکر بوجود می‌آید، در ۸۵٪ موارد به دلیل کمبود فاکتور VIII است.

      هموفیلی B

      هموفیلی B همچنین به عنوان بیماری کریسمس (Christmas disease) شناخته می شود، از اولین فردی که به این نوع اختلال تشخیص داده شد، هموفیلی B از جهش در ژن F9 سرچشمه می گیرد. چنین جهش هایی منجر به فقدان فاکتور لخته شدن IX، معروف به FIX می شود.

      نوع B مشابه هموفیلی A است، زیرا F9 نیز در کروموزوم X یافت می شود و مردان را نسبت به زنان بیشتر مستعد ابتلا به این بیماری می کند. با این حال، هموفیلی B تقریباً چهار برابر کمتر از هموفیلی A است. مانند هموفیلی A، هموفیلی B را نیز می توان به سه دسته شدت (خفیف، متوسط ​​و شدید) بر اساس سطوح فعالیت FIX در فواصل درصدی یکسان تقسیم کرد.

      درمان هموفیلی B معمولاً شامل ارائه FIX به بیماران به صورت پیشگیرانه به صورت منظم برای جلوگیری از خونریزی یا بر اساس درخواست برای درمان دوره های خونریزی است.

      در تالمود ( مجموعه قوانینی مدنی و شرعی یهودیان) به وجود هموفیلی و اینکه مردان بسیار بیشتر از زنان به این بیماری مبتلا می شوند اشاره شده است. این بیماری توسط مقامات یهودی حدود 2000 سال پیش شناخته شده بود. ملکه ویکتوریا حامل این بیماری بود. علاوه بر اینکه او پسری مبتلا به نام لئوپولد داشت. بیماری را از طریق دو دخترش به اکثرخانواده های سلطنتی اروپا نیز منتقل کرد.

      هموفیلی نوع B که تقریبا 1 در 40000 هزار مرد را مبتلا می سازد، به علت کمبود فاکتور lX ایجاد می شود. به این ناهنجاری بیماری کریسمس (Chrismtmas)  نیزمی گویند.

       

      هموفیلی نوع C

      بیماران مبتلا به هموفیلی نوع C، بر خلاف افراد مبتلا به هموفیلی نوع A و B، دچار خونریزی خود به خودی نمی‌شوند.

      عدم وجود یا نقص فاکتور XI یا FXI باعث ایجاد هموفیلی نوع C می شود که به عنوان سندرم روزنتال نیز شناخته می شود. FXI با کمک به تولید ترومبین، پروتئینی که فیبرینوژن – یک پروتئین محلول در پلاسمای خون – را به فیبرین تبدیل می کند، به لخته شدن خون کمک می کند. فیبرین قطعات سلولی کوچکی به نام پلاکت را به دام می اندازد و آنها را در کنار هم نگه می دارد تا لخته خون را در جای خود نگه دارد.

      بر خلاف انواع دیگر هموفیلی، ژن F11 کد کننده FXI روی کروموزوم X قرار ندارد، بلکه بر روی کروموزوم 4 قرار دارد. به همین دلیل، هموفیلی C در مردان و زنان به طور مساوی تأثیر می گذارد، زیرا زن و مرد دو نسخه از این کروموزوم را به ارث می برند. معمولاً این بیماری به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که فرد باید دو نسخه ژن معیوب را به ارث ببرد تا به این بیماری مبتلا شود. با این حال، در برخی موارد، ممکن است به روش اتوزومال غالب نیز به ارث برسد، به این معنی که یک نسخه معیوب از ژن برای ابتلای آن کافی است.

       

      در موارد نادر، این نوع هموفیلی نیز می تواند به جای ارثی، اکتسابی باشد. در این موارد، هموفیلی C معمولاً با یک اختلال زمینه‌ای مانند لوپوس همراه است. در حالی که هموفیلی A و B به طور مساوی بر گروه های قومی تأثیر می گذارد، هموفیلی C بیشتر در یهودیان اشکنازی دیده می شود، جایی که شیوع تخمینی آن 8 درصد است. خونریزی در این نوع هموفیلی خفیف تر است و علائم همیشه به سطح FXI مربوط نمی شود. خونریزی های خودبخودی و داخلی مفاصل، که در سایر اشکال هموفیلی رایج است، معمولاً در افراد مبتلا به نوع C رخ نمی دهد.

      درمان ممکن است شامل آنتی فیبرینولیتیک ها مانند آپروتینین باشد که با کاهش سرعت تجزیه فیبرین از حل شدن لخته های خون جلوگیری می کند. سایر درمان ها شامل پلاسمای تازه منجمد یا FXI غلیظ است. با این حال، این آخرین درمان در ایالات متحده در دسترس نیست.

      عدم وجود یا نقص فاکتور XI یا FXI باعث هموفیلی C می شود که به عنوان سندرم روزنتال نیز شناخته می شود.

      FXI با کمک به تولید ترومبین، پروتئینی که فیبرینوژن – یک پروتئین محلول در پلاسمای خون – را به فیبرین تبدیل می کند، به لخته شدن کمک می کند. فیبرین قطعات سلول کوچکی به نام پلاکت را به دام می اندازد و آنها را در کنار هم نگه می دارد تا لخته خون را در جای خود نگه دارد.

      یکی از راه های مهم پیشگیری از این بیماری پرهیز از ازدواج های فامیلی است.

       

      بیشتر بخوانید:

      کروموزوم ها، اجزای سازنده و نحوه نام گذاری آن ها

      برچسب ها: بیماری کریسمسفاکتور انعقادیکروموزوم Xهموفیلیهموفیلی A
      پست قبلی

      استخراج DNA به روش فنل کلروفرم

      پست بعدی

      روز علوم آزمایشگاهی؛ زاد روز حکیم اسماعیل جرجانی

      مدیر سایت

      مدیر سایت

      پست بعدی
      روز علوم آزمایشگاهی

      روز علوم آزمایشگاهی؛ زاد روز حکیم اسماعیل جرجانی

      دیدگاهتان را بنویسید لغو پاسخ

      نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

      وبلاگ داروینو

      کلیه حقوق برای وبسایت داروینو محفوظ است.

      دسترسی سریع

      • وبسایت داروینو
      • درباره ما
      • تماس با ما

      ما را دنبال کنید

      بدون نتیجه
      مشاهده همه نتیجه
      • وبسایت داروینو
      • صفحه اصلی
      • بلاگ
        • ژنتیک
        • میکروبیولوژی
        • کشت سلول و بافت‌شناسی
        • علوم آزمایشگاهی
        • بیوتکنولوژی
      • داروینو پلاس
        • معرفی شخصیت و آزمایشگاه
        • خبرهای علمی و پزشکی
        • معرفی سایت و نرم افزار

      کلیه حقوق برای وبسایت داروینو محفوظ است.

      خوش آمدید!

      ورود به حساب کاربری خود در زیر

      رمز عبور را فراموش کرده اید؟ ثبت نام

      ایجاد حساب جدید!

      پر کردن فرم های زیر برای ثبت نام

      تمام زمینه ها مورد نیاز است. ورود

      رمز عبور خود را بازیابی کنید

      لطفا نام کاربری یا آدرس ایمیل خود را برای تنظیم مجدد رمز عبور خود وارد کنید.

      ورود