آزمایش PGD | تشخیص ژنتیکی جنین پیش از لانه گزینی
اساس آزمایش PGD آزمایش PGD چیست؟ تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) یکی از روش هایی است که برای پیشگیری از یک بارداری با یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی، ...
- آخرین
- روند
انتقال اکسیژن در خون توسط گلبولهای قرمز و پروتئینی به نام هموگلوبین انجام میگیرد . این پروتئین از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا تشکیل شده است. کمبود هر کدام از این زنجیره‌ها که در اثر نقصان عملکرد ژنهای تولید کننده آنها بروز می‌کند باعث بروز بیماری کم خونی ژنتیکی موسوم به تالاسمی میشود.
تالاسمی بتا در اثر نقص در تولید زنجیره بتا ایجاد میشود. وراثت این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب است و در نتیجه والدین ناقل به احتمال 25 درصد ممکن است صاحب فرزند بیمار شوند. تشخیص پیش از تولد تالاسمی بتا در دو مرحله تشخیص ناقلین (مرحله اول) و تشخیص پیش از تولد (مرحله دوم ) انجام میگیرد.
کلاستر ژنی بتا تالاسمی روی کروموزم 11 قرار دارد. در این کلاستر علاوه بر ژن بتا گلبولین ژنهای دلتا (δ)، گاما (Gγ, Aγ) و اپسیلون (ε) نیز قرار دارد. ایناین ژن‌ها در مراحل مختلف جنینی بروز می‌یابند. ژن بتا در بزرگسالان بروز می‌کند. افراد نرمال دو نسخه از ژن بتا دارند (β/β). شدت بیماری بستگی به نوع جهش افراد دارد
بتا تالاسمی
سه گونه بتا تالاسمی وجود دارد که با توجه به آثار آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می‌شوند:
اساس آزمایش PGD آزمایش PGD چیست؟ تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) یکی از روش هایی است که برای پیشگیری از یک بارداری با یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی، ...
کلیه حقوق برای وبسایت داروینو محفوظ است.
