آزمایش PGD | تشخیص ژنتیکی جنین پیش از لانه گزینی
اساس آزمایش PGD آزمایش PGD چیست؟ تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) یکی از روش هایی است که برای پیشگیری از یک بارداری با یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی، ...
- آخرین
- روند
آتروفی عضلانی-نخاعی (Spinal muscular atrophy) یا به‌اختصار «SMA» که جهت تمایز آن با سایرِ آتروفی‌های عضلانی نخاعی، با نام‌های «آتروفی نخاعی عضلات پروگزیمال اتوزومال مغلوب» و «آتروفی عضلانی نخاعی 5q» هم شناخته می‌شود، یک بیماری عصبی-عضلانی نادر است که با از دست رفتنِ نورون‌های حرکتی و تحلیل‌رفتن عضلات همراه است.
این بیماری در دوران نوازدی یا خردسالی تشخیص داده می‌شود و در صورت عدم درمان، شایع‌ترین علت ژنتیکی مرگ شیرخواران است. آتروفی عضلانی نخاعی ممکن است خود را در سال‌های بعدی زندگی نشان دهد که در این صورت، سیر خفیف‌تری دارد. شایع‌ترین نشانه‌های آن، ضعف پیش‌روندهٔ ماهیچه‌های ارادی است و عضلات دست، پا و تنفس زودتر از بقیه مبتلا می‌شوند.سایر علائم شامل کنترلِ اندک روی حرکات سر، اشکال در بلع، کژپشتی و سفت‌شدنِ مفاصل بدن است.
این بیماری، به‌دلیلِ نقص (جهش) در ژن SMN1 ایجاد می‌شود.که مسئولِ ساخت پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و جهت زنده‌ماندنِ نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندکِ این پروتئین در سلول‌ها، مانع رسیدن فرامین مغز به ماهیچه‌ها شده و موجب از دست رفتنِ عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخِ قدامیِ نخاع گشته و سرانجام آتروفی عضلات را در پی دارد.
اساس آزمایش PGD آزمایش PGD چیست؟ تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) یکی از روش هایی است که برای پیشگیری از یک بارداری با یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی، ...
کلیه حقوق برای وبسایت داروینو محفوظ است.
