مولکول DNA، عامل توارث و تاثیرگذار در تمام جنبه های ساختاری و عملکردی بدن انسان
DNA ماده وراثتی را از نسلی به نسل بعد منتقل می کند. یک مولکول DNA و پروتئین های مرتبط با آن، کروموزوم را ایجاد می کنند. کروموزوم ها در هسته سلول های انسان(به استثنای گلبول قرمز بالغ) قرار گرفته اند و هر سلول انسانی شامل 23 جفت متفاوت از آن هاست.
ژن ها واحدهای عملکردی اطلاعات ژنتیکی هستند که روی 23 جفت کروموزوم قرار گرفتند. این واحد ها توالی های خطی از بازهای نیتروژنی هستند که پروتئین های مورد نیاز برای عملکرد مناسب بدن را کد می کنند. اطلاعات ژنتیکی موجود در ژن ها نسخه برداری شده و در فرایند تقسیم سلولی به سلول های جدید انتقال پیدا می کنند. ساختارDNA چگونگی نسخه برداری دقیق در تقسیم سلولی و چگونگی سنتز پروتئین را شرح می دهد.
ساختار DNA
در سال 1953 جیمز واتسون و فرانسیس کریک از داده های حاصل از افتراق اشعه X جمع آوری شده توسط روزالیند فرانکلین و موریس ویلکینز تکنیک های مدل سازی ساختار DNA که به وسیله لینوس پاولینگ مطرح شده بود، استفاده کرده و ساختار مولکولی DNA را ارائه نمودند.
واتسون و کریک ساختار دو رشته مارپیچ تشکیل شده از دو زنجیره بلند که به دور هم پیچیده و به وسیله پیوندهای هیدروژنی کنار هم نگه داشته. DNA از واحدهای تکراری به نام نوکلئوتید تشکیل شده. هر نوکلئوتید شامل یک قند دئوکسی ریبوز، یک گروه فسفات و یکی از 4 باز نیتروژنی: آدنین(A)، تیمین(T)، سیتوزین(C) و گوانین(G) است.
آدنین و گوانین ساختار دو حلقه ای دارند و به بازهای پورین معروفند. در حالی که سیتوزین و تیمین مولکول های پیریمیدینی کوچکتری با یک ساختار حلقه ای منفرد می باشند. دوباز نیتروژنی داخل مارپیچ دو رشته، پهلو به پهلو قرار گرفته و پله های نردبان مولکولی را تشکیل می دهند.
گروه های فسفات و قند ساختار خارجی یا اسکلت(ستون) مارپیچ را ایجاد می کنند. کربن(5) یک مولکول دئوکسی ریبوز با پیوند کوالانس و به واسطه فسفات به کربن(3) دئوکسی ریبوز بعدی متصل می شود. در نتیجه هر رشته از این مارپیچ دارای جهت گیری شیمیایی بوده و دو رشته در جهت عکس هم و یا ناهمسو قرار می گیرند.
آنالیز بیوشیمیایی انجام شده به وسیله اروین چارگف نشان داد که بازهای نیتروژنی در DNA به نسبت مساوی وجود ندارند و این نسبت ها از یک گونه دیگر متفاوت می باشند. چارگاف در عین حال متوجه شد که همیشه غلظت گوانین و آدنین با تیمین برابر است. این یافته به عنوان قانون چارگاف شناخته می شود.
واتسون و کریک بیان کردند که برای تحقق قانون چارگاف و حفظ یکپارچگی در شکل مولکولDNA، بازها باید به طور خاصی با هم جفت بشوند؛ آدنین همواره باید با تیمین و گوانین هم با سیتوزین جفت می شود. بنابراین هر رشته DNA دارای توالی نوکلئوتیدی است که مکمل رشته دیگری است.
اتصال این جفت بازهای مکمل، دو رشته ناهمسو را کنار هم نگه می دارد. آدنین و تیمین با دو پیوند هیدروژنی به هم متصل می شوند. مکمل بودن رشته های DNA فرایندی است که امکان همانندسازی صحیح و درست را فراهم می سازد. از آنجایی که اطلاعات ژنتیکی با ترتیب این بازها در طول DNA مشخص می شوند، توالی این بازها برای عملکرد DNA حیاتی هستند.
سازمان DNA
کروماتین انسانی از یک مولکول پیوسته DNA، پروتئین های هیستونی و غیرهیستونی تشکیل شده است. اگر DNA یک سلول دیپلوئید انسانی باز بشود، طولی در حدود 2 متر دارد. بنابراین باید به میزان زیادی متراکم بشود تا بتواند در هسته سلول جای بگیرد. برای این منظور چندین سطح از سازماندهی DNA وجود دارد.
مارپیچ DNA نخستین سطح از تراکم است و بعد دو مولکول از هر کدام از هیستون های H2A، H2B، H3وH4 یک مرکز پروتئینی به نام اکتامر رو تشکیل می دهند. مارپیچ دوتایی دو بار دور اکتامر می پیچه و ساختار 10نانومتری نوکلئوزوم رو تشکیل می دهد که واحد ساختاری اصلی کروماتین است. نوکلئوزوم های مجاور به وسیله یک قطعه رابط هیستون H1 کنار هم قرار می گیرند و تکرارش ظاهری مشابه دانه های زنجیر ایجاد می کند.
نوکلئوزوم ها با پیچش بیشتر، ساختار 30 نانومتری سلنوئید را تشکیل می دهند. هر دور از ساختار سلنوئید تقریبا 6 نوکلئوزوم دارد. سلنوئیدها به صورت دمین های حلقوی DNA که به پروتئین های غیرهیستونی ماتریکس متصل هستند، بسته بندی می شوند. نقاط اتصال هر حلقه در طول DNA ثابت است. این دومین های حلقوی نیز به هم پیچیده و واحدهای بسیار فشرده ای تحت عنوان کروموزوم را بوجود می آورند که تنها در طی تقسیم سلولی با میکروسکوپ نوری قابل رویت می باشند. کروموزوم ها در متافاز میتوزی به متراکم ترین وضعیت خود می رسند.
کروماتین
ترکیب اصلی هسته و ماده ژنتیکی سلول های یوکاریوتی است و در حقیقت حالت بسیار کم متراکم شده ای از کروموزوم هاست.
ترکیبات شیمیایی کروماتین شامل:
1-DNA
2-پروتئین های هیستون و غیرهیستون
در سلول های یوکاریوتی دو نوع کروماتین وجود دارد: یوکروماتین و هتروکروماتین
- یوکروماتین (Euchromatins): بخش های کروماتینی هستند که پیچیدگی کمی دارند و تراکم نوکلئوزوم ها در آنها خیلی زیاد نیست، بنابراین در مشاهدات میکروسکوپی رنگ روشنی دارند و ژن های سازنده آنها امکان رونویسی دارند، در نتیجه در فعالیت های متابولیکی سلول شرکت می کنند. در بخش های یوکروماتینی مقدار پروتئین های غیر هیستونی زیاد است و با برهمکنشی که با هیستون ها دارند باعث آزاد شدن هیستون ها از DNA و قابلیت رونویسی آن می شوند.
- هتروکروماتین (Heterochromatins): بخش هایی از کروماتین اند که پیچیدگی و تراکم زیادی دارند و در مشاهدات میکروسکوپی به رنگ تیره دیده می شوند. ژن های سازنده آنها در برخی مناطق رونویسی نشده و در نتیجه بروز نمی کنند و در برخی مناطق در دوره زمانی مشخصی بروز می کنند.
هتروکروماتین به دو صورت در سلول وجود دارد که هر دو به شدت فشرده و از نظر ژنتیکی فعال هستند:
- هتروکروماتین پایدار یا ساختمانی یا اجباری(Constitutive.H):
هتروکروماتین اجباری شامل تکرارهای ساده از بازهای نیتروژنی است که عموما در اطراف سانترومرهای تمامی کروموزوم ها و انتهای (دیستال) بازوی بلند کروموزوم Y قرار گرفته. بخش های به شدت هتروکروماتینی اند و در طول نسل های سلولی(به جز زمان همانندسازی) به حالت هتروکروماتینی باقی می مانند و ژن های آنها بیان نمی شود. به این معنی که هیچ ژن رونویس شونده ای در هترو کروماتین اجباری وجود ندارد.
در نتیجه تغییرات در این نواحی به نظر می رسد بر روی فنوتیپ بی اثر باشد. کروموزوم های 1و9، 16وY نواحی هتروکروماتین اجباری با اندازه های متفاوتی دارند و با تکنیک های مختلف رنگ آمیزی به صورت متمایز رنگ می گیرند. که نشان دهنده تفاوت ساختار با نواحی یوکروماتینی در همان کروموزوم ها است. تنها عملکرد تاٴیید شده نواحی هتروکروماتینی اجباری تنظیم فرایند کراسینگ اور است. فرایند کراسینگ اور پدیده ای در تقسیم سلولی است که بواسطه ی اون ژن ها بین کروماتیدهای خواهری جابه جا می شوند.
- هتروکروماتین ناپایدار یا اختیاری (Facultative.H)
بخش های هتروکروماتینی که برحسب شرایط فیزیولوژیکی سلول به صورت یوکروماتین درآمده و ژن های آن رونویسی و بیان می شوند. ژن هایی که به تدریج و در طول حیات یک جاندار، در سن مشخصی بروز می کنند، مثل ژن های تولید گل (گلدهی) در گیاهان و ژن های تولید کننده هورمون های جنسی در انسان، از مثال های این نوع هتروکروماتین است.
یک مورد دیگر در ارتباط با هتروکروماتین اختیاری، در جنس موٴنث یک کروموزوم X در هر سلول به طور تصادفی غیرفعال شده. این کروموزوم X غیرفعال در طی اینترفاز فشرده است و در بخش انتهایی مرحله سنتز(S) چرخه سلولی، همانندسازی می شود. به دلیل غیر فعال بودن این نواحی، تصور بر این بود که هتروکروماتین اختیاری در تنظیم عملکرد ژن نقش دارد.
انواع کروموزوم ها و اجزای سازنده آن
– کروماتید (Chromatid): نیمی از هر کروموزوم متافازی که از ناحیه ساترومر به هم متصل هستند را کروماتید در نظر می گیرند. دو کروماتید هر کروموزوم در حکم تصویر آینه ای یکدیگر هستند و به همین علت به کروموزوم های خواهری معروفند. در پروفاز و گاهی در اینترفاز (مرحله قبل از تشکیل کروماتید) کروموزوم ها به صورت رشته باریک و بلندی دیده می شوند که کرومونما (chromonemata)یا کرومونماتا نامیده می شوند.
کروماتیدها و کرومونما دو ساختمان یکسان اما با دو درجه سازمان یافتگی متفاوت هستند. از تجمع ماده کروماتینی به صورت دانه های کروی که در طول کرومونما دیده می شوند، کرومومرها (chromomers) ایجاد می شوند.
– سانترومر ( Centromere): محل اتصال دو کروماتید خواهری هر کروموزوم متافازی را سانترومر می گویند. سانترومر بخشی از کروموزوم است که جایگاه آن را فرورفتگی و یا فشردگی اولیه می گویند. ناحیه سانترومر بسیار هتروکروماتینی بوده و در بخش های کنار خود دارای ژن ها یا ترتیب های نوکلئوتیدی تکراری است. هر کروموزوم می تواند دارای یک سانترومر اصلی و تعدادی سانترومر های فرعی (فشردگی های ثانویه) باشد.
در محلی که سانترومر اصلی وجود دارد انحناﺀ و تغییر زاویه در ساختار کروموزوم دیده می شود ولی در فشردگی ثانویه خمیدگی و تغییر زاویه ای مشاهده نمی شود. به عبارت دیگر جایی که سانترومر اصلی وجود دارد، بازوها هم راستا نیستند ولی جایی که سانترومر فرعی وجود دارد، بازوها در یک امتداد می باشند.
– کینه توکور (Kinetochore): طرفین سانترومر هر کروموزوم را دو بخش پروتئینی پیاله مانند و متراکم به نام کینه توکور می پوشاند. هر کینه توکور دارای سه بخش بیرونی، میانی و درونی است. در ساختمان هر بخش، پروتئین های رشته ای طولی متراکم دیده می شود. در بخش درونی علاوه بر پروتئین های رشته ای طولی، رشته های عرضی نیز وجود دارند که نسبت به پروتئازها مقام اما به DNase حساسند.
تصور می شود این رشته ها دنباله هایی از DNA کروماتید مجاور هستند که به کینه توکور نفوذ کرده اند. به بخش بیرونی هر کینه توکور 40-4 رشته دوکی کینه توکوری متصل می شوند. این رشته ها در کشیده شدن کروماتیدها به قطبین در مرحله آنافاز دخالت دارند.
چگونه کینه توکور به عنوان رابط بین DNAی سانترومری دارای سه ناحیه به نام CEN و رشته میکروتوبولی دوک عمل می کند؟
توالی DNA سانترومری دارای سه ناحیه به نام عناصر DNA سانترومری CDEs است که به وسیله فاکتورهای پروتئینی خاصی تحت عنوان فاکتورهای اتصالی سانترومری CBF2 و CBF3 به رشته دوک متصل می شوند. این فاکتورهای پروتئینی رابط بین سانترومر و دوک هستند. کینه توکورها از مراکز سازماندهی میکروتوبول ها و رشته های دوک میتوزی هستند.
– تلومر (Telomere): بخش های نوکلئوپروتئینی در دو انتهای کروماتید های کروموزوم را تلومر می گویند. هر کروموزوم دو کروماتیدی، مضرب زوجی (0-2-4) از تلومرها را دارا می باشد. DNA ناحیه تلومر شامل یک بخش دو رشته ای و بخش اعظم آن یک ناحیه تک رشته ای است که در برگیرنده توالی های هگزانوکلئوتیدی تکرار شونده می باشد.
به طور مثال در تترا هیمنا (Tetrahymena) تک سلولی که تلومر اولین بار در آن کشف شد و همچنین در انسان و دیگر پستانداران، توالی TTAGG-3ˊ-5ˊ در ناحیه تلومر DNA که با توالی مکمل RNAی آنزیم تلومراز پیوند برقرار می کند، به طور منظم تکرار می شود.
تلومرها توسط آنزیم تلومراز به انتهای زنجیر پیرو(lagging) تازه سنتز شده، در دو انتهای زنجیره DNA اضافه می شوند. پروتئین هایی تحت عنوان (Telomere- Binding Protein) TBP هم به ناحیه تک رشته و هم به ناحیه دو رشته DNA تلومر متصل می شوند و در حفاظت و پایداری تلومر نقش دارند. این پروتئین ها در تنظیم طول تلومر و همچنین در خاموشی ژن نیز دخالت دارند.
– ماهواره (Satellite): بخش کوچک کروی است که توسط ناحیه ای به نام فرورفتگی ثانویه (سانترومر فرعی) به بازوی کوتاه کروموزوم آکروسانتریک متصل می شود. کروموزوم ماهواره را نباید با DNA ماهواره اشتباه گرفت. DNA ماهواره یا سیاره DNA با توالی تکراری است که معمولا در نواحی سانترومر یا تلومر دیده می شود.
در برخی نواحی به DNA تکراری سانترومری، پروتیئن هایی متصل است. هر پروتیئن اتصال به یک ریز رشته کروماتینی دارد. در متافاز وقتی کروموزوم ها در حال شکل گرفتن هستند این نواحی DNA سانترومری روی هم افتاده و سانترومر کروموزوم را بوجود می آورند.
انواع کروموزوم از لحاظ تعداد سانترومر
کروموزوم ها از لحاظ تعداد سانترومر به کروموزوم های یک سانترومری(مونوسانتریک)، دو سانترومری (دی سانتریک) و چند سانترومری (پلی سانتریک) تقسیم می شوند. در برخی کروموزوم ها که تحت شرایط محیطی مثل پرتوهای یونیزان شکسته می شوند، کروموزوم به صورت فاقد سانترومر (آسانتریک) دیده می شود.
انواع کروموزوم ها از لحاظ محل سانترومر
1– تلوسانتریک (Telocentric): سانترومر آنها در یکی از دو انتهای کروموزوم قرار گرفته است.
2– آکروسانتریک (Acrocentric): سانترومر آنها نزدیک به یکی از دو انتهای کروموزوم قرار گرفته است در نتیجه دارای دو بازوی بلند وکوتاه می باشد. ماهواره در این نوع کروموزوم ها دیده می شوند. کروموزوم های 13، 14، 15، 21 و 22 در انسان از این نوع می باشد.
3– ساب متاسانتریک (Submetacentric): سانترومر آنها تقریبا نزدیک به ناحیه وسط کروموزوم قرار گرفته است. یکی از بازوها بزرگتر و دیگری کوچکتر است. کروموزوم های 4تا12 در انسان از این نوع می باشند.
4- متاسانتریک (Metacentric): سانترومر آنها در وسط کروموزوم قرارگرفته است در نتیجه بازوهای کروموزوم هم اندازه هستند. به عنوان مثال: کروموزوم های 1و3 انسان بدین صورت می باشند.
اکثرا دارای یک سانترومر هستند. در برخی گونه ها سانترومرهای پخش شده ای وجود دارند و رشته ها ی دوکی به تمام طول کروموزوم متصل اند که به آن ها هولوسانتریک (holocentric) گفته می شود.
روش های Non-Banding
در هنگام تهیهٴ کاریوگرام، کروموزوم های اتوزوم (غیر جنسی) به ترتیب کاهش طولشان شماره گذاری می شوند (یک مورد استثناﺀ، کروموزوم 21 می باشد که از کروموزوم 22 کوتاهتر می باشد). علامت کروموزوم های جنسی، X و y می باشد. زمانی که کروموزوم ها را با روش هایی که باند تولید نمی کنند رنگ آمیزی می کنیم، می توانیم آن ها را بر اساس ترتیب نزولی اندازه شان و موقعیت سانترومر در 7 گروه (A-G) که به راحتی قابل افتراق از یکدیگر می باشند دسته بندی کنیم.
علائم حروفی مربوط به هر گروه کروموزومی که قبل از شمارهٴ هر کروموزوم قرار داده می شود، علائمی می باشد که بر اساس مصوبات کنفرانس لندن(1963) مورد قبول واقع شده است. تمامی کروموزوم های گروه D و g در یک سلول واحد، بر روی بازوهای کوتاه خود دارای اقمار نمی باشند. شماره و اندازهٴ این ساختارها متغیر می باشد.
توصیف کروموزوم های باند شده
1.طول هر کروموزوم، که به صورت درصدی از طول کلی یک مجموعهٴ هاپلوئید نرمال یا به عبارت دیگر درصدی از حاصل جمع طول های اتوزوم ها و و طول کروموزوم X بیان می گردد.
2.نسبت بازویی، کروموزوم ها که به صورت نسبت بازوی درازتر به طول بازوی کوتاه تر بیان می گردد.
3.شاخص سانترومریک که به صورت نسبت طول بازوی کوتاه تر به طول کلی کروموزوم بیان می شود. البته دو شاخص اخیر از نظر جبری با یکدیگر در ارتباط می باشند.
گروهA(1-3): شامل کروموزوم های بزرگ متاسنتریک که از روی اندازه و نیز موقعیت سانترومرشان به آسانی قابل افتراق از یکدیگر می باشند.
گروهB(4-5): ساب متاسنتریک هستند.
گروهC(6-12 و X): متاسنتریک یا ساب متاسنتریک با اندازه متوسط. در این گروه کروموزوم X شبیه کروموزوم های طویل تر می باشد.
گروهD(13-15): اکروسنتریک با اندازه متوسط که دارای اقمار می باشند.
گروهE(16-18): متاسنتریک یا ساب متاسنتریک نسبتا کوتاه.
گروهF( 19-20): متاسنتریک کوتاه
گروهG(21-22وY): اکروسنتریک کوتاه دارای اقمار، کروموزوم Y دارای اقمار نمی باشد.
نکته: کروموزوم های غیر فعال X و نیز قطعهٴ هتروکروماتیک موجود بر روی بازوی بلند کروموزوم Y در هسته های اینترفاز به شکلی خاص خود را نمایان می سازند و به همین علت به ترتیب برای آنها باید اصطلاحات کروماتینY یا (Y-body) را مورد استفاده قرارداد هر کروموزوم سلول های سوماتیک
برای شرکت در دوره های کارورزی و کارآموزی سیتوژنتیک و کاریوتایپ خون
از طریق لینک دوره های آموزشی تخصصی آزمایشگاه می توانید اقدام نمایید.
نام گذاری باندهای کروموزومی
شناسایی و توصیف نشانه های اختصاصی کروموزوم ها
هر کروموزوم سلول های سوماتیک انسانی اینطور در نظر گرفته می شود که مشتمل بر یک مجموعهٴ به هم پیوسته ای از باندها می باشد و هیچ منطقه ای فاقد باند نمی باشد. همانطور که توضیح داده شد، یک باند بخشی از کروموزوم می باشد که به علت روشن تر یا تاریک تر بودن شدت رنگ آمیزی آن، به وضوح قابل افتراق از قسمت های مجاورش می باشد.
باندها در نواحی مختلف بازوهای کروموزم قرار گرفته اند و محدودهٴ نواحی کروموزوم به وسیله نشانه های اختصاصی (Landmark) خاصی معین می گردد. این لندمارک ها به صورت ویژگی های مورفولوژیکی ثابت و مشخصی تعریف می گردند که در شناسایی کروموزوم ها حائز اهمیت می باشند. شماره گذاری باندها و نواحی از سانترومر به سمت بیرون صورت می پذیرد. یک ناحیه (region) به صورت منطقه ای از کروموزوم که ما بین دو لندمارک مجاور هم قرار دارد، تعریف می شود.
الگوی اولیهٴ باندینگ در گزارش کنفرانس پاریس (1971) توصیف گردید و پایه و اساس آن، الگوهایی است که در سلول های مختلف رنگ آمیزی شده به وسیله تکنیک های باندینگ Q، G یا R مشاهده گردیدند. الگوهای باندینگ تهیه شده به وسیلهٴ این روش های رنگ آمیزی، به اندازه کافی با یکدیگر مطابقت دارند و امکان تهیهٴ یک دیاگرام واحد را که نمایندهٴ هر سه تکنیک می باشد فراهم می سازند.
باندها بر اساس نقاطی که در وسط آن ها قرار دارد علامت گذاری می شوند و نه بر اساس حاشیه ها و مرزهایشان. این نکته که به منظور تقسیم کروموزوم به یک سری نواحی مورفولوژیکی طبیعی که به سهولت قابل شناسایی باشند، کدام باندها را به عنوان لندمارک انتخاب نماییم محتاج دقت نظر فراوانی می باشد. فهرستی از این باندها که به عنوان لندمارک در تهیه این دیاگرام مورد استفاده قرار گرفتند.
علامت گذاری نواحی، باندها و باندهای فرعی (Sub-bands)
نواحی و باندهای موجود بر روی هر بازوی کروموزوم از طرف سانترومر به سمت خارج به صورت پشت سر هم شماره گذاری می شوند. علامت p و q به ترتیب برای مشخص کردن بازوهایی کوتاه و بلند هر کروموزوم مورد استفاده قرار می گیرد. خود سانترومر (cen) به عدد 10 شماره گذاری می شود، قسمتی که مقابل بازوی کوتاه قرار دارد p10 و قسمتی که مقابل بازوی بلند قرار دارد q10 می باشد.
این موارد در ایدیوگرام ها نشان داده نمی شوند. دو ناحیه مجاور سانترومر هر دو بازو به صورت 1 علامت گذاری می شوند، سپس نواحی دورتر با عدد 2 و به همین منوال شماره گذاری می شوند. باندی که به عنوان لندمارک مورد استفاده قرار می گیرد کاملا به ناحیه ای که پس از لندمارک قرار گرفته، تعلق دارد و بر این اساس به عنوان باند شماره 1 در آن ناحیه شماره گذاری می شود.
خصوصیات طبیعی متغیر کروموزوم ها
تنوع درقطعات هتروکروماتینی، پایه های ماهواره ای ماهواره، منظور از تنوع در قطعات هتروکروماتینی وجود تفاوت هایی در اندازه یا رنگ آمیزی قطعات کروموزومی در افراد است.
تنوع در طول
تنوع در طول قطعات هتروکروماتینی h)¹): پایه ها ²(stk) یا ماهواره ³(s) را باید از افزایش ها یا کاهش های رخ داده در طول بازوها که ناشی از دیگر تغییرات ساختمانی می باشند تفکیک نمود و این تفکیک را با قرار دادن بعلاوه (+) یا منها ( ˗) پس از علامت های h،stk یا s که به دنبال علائم مربوط به کروموزوم و بازو ذکر می گردند می توان نشان داد.
(ک=کروموزوم)
16qh+ افزایش طول هتروکروماتین بازوی بلند ک 16 .
-Yqh کاهش طول هتروکروماتین بازوی بلند ک Y .
21ps + افزایش طول ماهواره بازوی کوتاه ک 21.
22pstk+ افزایش طول پایهٴ بازوی کوتاه ک 22.
13cenh+pat افزایش طول هتروکروماتین سانترومری ک 13 که از پدر منشا شده است.
Ps+ pstk+ 14cenh+ افزایش طول هتروکروماتین سانترومری، پایه و افزایش اندازه ماهواره مربوط به ک 14.
22pbs٫ +1qh_٫13cench+ کاهش طول هتروکروماتین بازوی بلند ک 1، افزایش طول هتروکروماتین سانترومریک ک 13 و وجود ماهواره بزرگ بر روی ک 22.
تنوع در تعداد و محل
ما می توانیم تنوع در محل قرار گیری قطعات هتروکروماتینی، پایه های ماهواره ای و ماهواره را با استفاده از همان نشانه هایی که در بالا ذکر کردیم، توصیف نماییم:
22pvar حضور متغیر بازوی کوتاه ک 22
17ps ماهواره بازوی کوتاه ک 17
Yqs ماهواره بازوی بلند ک Y
9phqh هتروکروماتین در بازوی کوتاه و بلند ک 9
9ph هتروکروماتین تنها در بازوی کوتاه ک 9
1q41h قطعه هتروکروماتین در ک 1 نوار 1q41
- اجزای دوبرابر شده کروموزوم به وسیله تکرار علائم مناسب، مشخص و معین می شوند(duplicated)
21pss ماهواره دوگانه بر روی بازوی کوتاه ک 21
14pstkstk پایه های دوگانه بر روی بازوی کوتاه ک 14
- برخلاف موارد فوق، واریانت های حاصل از وارونگی ها در جمعیت عمومی جامعه به وسیله نقاط شکست یوکروماتینی مشخص می گردند.
Inv (9) (p12q13) وارونگی پری سانتریک در ک 9
Inv (2) (p11.2q13) وارونگی پری سانتریک در ک 2
مکان ها(محل های) شکننده
مکان های (محل های) شکننده مرتبط با نوارهای کروموزومی خاص، می توانند به عنوان واریانت های طبیعی وجود داشته باشند و در این حال هیچگونه اثرات فنوتیپی را در بر ندارند. توارث این نقاط شکننده به صورت صفات مندلی هم غالب (co-dominant) می باشد و ممکن است منجر به ایجاد ناهنجاری های کروموزومی از قبیل حذف ها، اشکال چند شعاعی (multiradial) و تکه های آسنتریک شوند.
در عین حال که ممکن است با استفاده از کشت سلول ها در داخل محیط های حاوی اجزاء گوناگون، بتوان انواع مختلفی از مکان های شکننده را به وجود آورد لیکن تمامی آن ها تحت پوشش یک سیستم نام گذاری واحد قرار خواهند داشت:
fra (10)(q25.2) یک نقطه شکننده بر روی ک 10 در q25.2
fra(10) (q25.2)٫ (q22.1) (10)fra دو نقطه شکننده بر روی ک 10
fra(10) (q25.2)٫ (q22.1) (10) fra دو نقطه شکننده بر روی کروموزوم های مختلف هومولوگ
fra(10) (q25.2)٫ (q22.1) (10)fra دو نقطه شکننده بر روی کروموزوم های مختلف
