✍ آمنیوسنتز متداولترین روش تشخیص ژنتیکی پیش از تولد

آمنیوسنتز یک تکنیک پزشکی است که برای تشخیص پیش از تولد مورد استفاده قرار می گیرد و متداولترین روش برای تشخیص ژنتیکی پیش از تولد است که با ایجاد منفذ در دیواره شکم یا رحم به منظور برداشت مایع آمنیوتیک انجام می پذیرد. آمنیوسنتز از دهه ۱۹۳۰ به کار گرفته شده و در ابتدای دهه ۱۹۵۰ در ارزیابی پیش از تولد حساسیت Rh استفاده می شد. یک رویکرد کلیدی که پایه و اساس آنالیز سیتوژنتیک پیش از تولد را تشکیل داد، کشف توانایی تعیین جنسیت بر اساس بروز کروماتین جنسی در هسته های اسمیر به دست آمده از موکوس دهان بود.

با پیشرفت در روش های آزمایشگاهی مانند تکنیک استریل، plasticware، محیط های کشت غنی شده، برداشت خودکار و سیستم تصویر برداری، مدت زمان مورد نیاز برای گزارش نتایج آمنیوسنتز امروز به طور چشمگیری از چندین هفته در دهه ی ۱۹۷۰ تا ۱۹۸۰ به کمتر از یک هفته در بعضی از آزمایشگاه ها کاهش پیدا کرده است. هزینه ی این تست آزمایشگاهی  به دلیل افزایش کارایی و رقابت کاهش یافته است. بنابراین تشخیص پیش از تولد به واسطه آمنیوسنتز انجام می شود و احتمالا تا زمانی که یک روش غیر تهاجمی و مقرون به صرفه به لحاظ اقتصادی توسعه پیدا کند، تکنیک آمنیوسنتز باقی می ماند. پس از تهیه مایع آمنیوتیک، برای تشخیص اختلالات کروموزومی و سایر بیماری ها تست های مختلفی نیز انجام می شود. میزان دقت آمنیوسنتز برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی بیش از ۹۹ درصد است. این میزان اخیرا به واسطه استفاده از تکنیک fish و پروب های اختصاصی کروموزوم افزایش پیدا کرده است.

آمنیوسنتز متداول: ۲۴_۱۵ هفته از بارداری

در این جا Midtrimester  تحت عنوان هفته ی ۱۵ ام تا هفته ۲۴ ام بارداری تعریف شده که شایعترین زمان برای انجام فرآیند آمنیوسنتز است. خطراتی که مرتبط با آمنیوسنتز  در هفته ی پانزدهم تا هفته ی بیست و چهارم بارداری مانند نشت مایع، درد، خونریزی، عفونت و سقط جنین است. خطر سقط جنین به دنبال آمنیوسنتز در Midtrimester، به تجربه پزشک، تعداد دفعات ورود و اندازه سوزن و همچنین فاکتورهای دیگر مرتبط است.

خطرات و عوارض آمنیوسنتز:

زایمان زودرس، آسیب به جنین و بیماری های مربوط به Rh مادر، خطر سقط جنین

نکته مهم: انجام تست آمنیوسنتز زودتر از زمان مناسب باعث آسیب به جنین می شود. بعضی از مشاورین ژنتیک و پزشکان میزان خطر آمنیوسنتز نسبت به خطر  ناهنجاری کروموزومی جنین و اثر استفاده از آن را مشاوره می دهند. در این صورت یک زن با خطر آمنیوسنتز نسبت به خطر ناهنجاری کروموزومی جنینی ۱ در ۲۰۰، ممکن است فرآیند آمنیوسنتز با خطر ۱ در ۱۰۰ را قبول یا رد کند.

آمنیوسنتز اولیه:

به دلیل تداوم خواسته بخش وسیعی از جامعه مبنی بر فراهم کردن و دریافت تشخیص پیش از تولد حاملگی زودرس بدون برخی از خطرها و محدودیت های مرتبط با CVS،  گرایش به سمت آمنیوسنتز اولیه در دهه ۱۹۸۰ افزایش پیدا کرد. افزایش در پیشرفت تکنولوژی اولتراسوند هم تصویر برداری اولیه از جنین ها رو با احتمال بیشتری ممکن ساخت و باعث افزایش میزان اطمینان پزشکان در استفاده از این روش شد. علاوه براین، فرصتی برای اندازه گیری استیل کولین استراز و آلفافیتوپروتئین مایع آمنیوتیک  فراهم شد که با (CVS) امکانی برای آن وجود نداشت. آمنیوسنتز اولیه معمولا به عنوان موردی توصیف می شود که قبل از هفته ی ۱۵ حاملگی اتفاق خواهد افتاد. البته خطر های حقیقی به نظر می رسد که در نتیجه سن حاملگی و کمتر مرتبط با روش انجام شده باشند. درست است که آمنیوسنتز اولیه شبیه به آمنیوسنتز در midtrimeser است، با این وجود متخصصان به چندین چالش منحصر به فرد در آن اشاره کردند، که شامل گستردگی بیشتر جفت، حجم کم مایع آمنیوتیک و عدم اتصال کامل غشای آمنیوتیک به دیواره رحم منجر به اختلالات گزارش شده توسط پزشکان متعدد می شود.

علل مهم برای انجام تست آمنیوسنتز چیست؟

سطح غیر طبیعی مارکرهای بیوشیمیایی، نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی، سن مادر، حاملگی هایی با ریسک ناهنجاری های کروموزومی، سابقه فامیلی مثبت برای اختلالات ژنتیکی

چه زنانی کاندید استفاده از تست آمنیوسنتز می شوند؟

این تست برای همه زنان باردار توصیه نمی شود و برای مادرانی که سن بالای ۳۵ سال دارند یا سابقه به دنیا آوردن کودک مبتلا به ناهنجاری کروموزومی، سقط های زود هنگام، سابقه خانوادگی و یا افرادی که در بررسی غربالگری سه ماهه اول، بارداری های پر خطر یا مشکوک به جنین دارای سندرم داون یا ناهنجاری کروموزومی دارند، برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با ابتلا به بیماری های ژنتیکی توسط متخصص زنان درخواست می شود. همچنین از آمنیوسنتز برای تشخیص تکامل ریه جنین و تشخیص پره ناتال هم استفاده می شود. در اوایل بارداری از آمنیوسنتز برای تشخیص ناهنجاری .های کروموزومی و مشکلات جنینی دیگر هم  استفاده می شود همانند سندرم X شکننده، تریزومی ۱۳(سندرم پاتائو)، تریزومی۱۸ (سندرم ادوارد)، تریزومی ۲۱ (سندرم داون)،  نقص لوله عصبی

کشت مایع آمنیوتیک – شرایط نمونه گیری و روش کار

سیتوژنتیک – شرایط لازم واساسی برای رشد سلول ها در محیط کشت

سیتوژنتیک – تکنیک کاریوتایپ- پروتکل/کشت نمونه خون محیطی