✍ مزیت تست NIPT نسبت به تست هایی همچون آمنیوسنتز و CVS 

تست های آمنیوسنتز و CVS جزﺀ روش های تهاجمی و دارای خطر سقط جنین هستند. اما مزیت تست NIPT این است که جزﺀ روش های غیر تهاجمی بوده و خطر سقط جنین در این روش نامشهود است. هدف تشخیص پیش از تولد در واقع شناسایی اختلالات دوره جنینی، آمادگی برای زوج هایی که در معرض خطر به دنیا آوردن کودکی با نوعی اختلال است.

در قرن نوردهم مشخص شده بود که سلول های جنینی وارد گردش خون مادر می شوند. اما تا سال ۱۹۹۷ وجود DNA آزاد شده از سلول جنینی (cell free fetal DNA: cffDNA) تایید نشده بود. منشاء cffDNA از سلول های تروفوبلاست جفت بوده و به دنبال پوسته ریزی این سلول ها وارد گردش خون مادر می شود و ۳ تا ۱۳% کل DNA آزاد موجود در گردش خون مادر تشکیل می دهد. امروزه از این تکنیک برای تعیین جنسیت زودهنگام جنین با تشخیص DNA مربوط به کروموزوم Y و ژن Rhesus D جنینی در هفته ۶ تا ۷ حاملگی استفاده می شود. اما یک مشکل در رابطه با آنالیز DNA آزاد جنینی وجود دارد که مربوط به جدا کردن آن از سلول های مادری است و ۸۰ تا ۹۰% کل DNA آزاد سلول پلاسما را شامل می شود. عدم حضور DNA  مربوط به کروموزوم Y احتمالا دلیلی بر مونث بودن جنین است و یا ممکن است به علت کم بودن مقدار DNA جنینی باشد. برای بر طرف کردن این مشکل از تکنیک  real-time PCR استفاده می کنیم به این دلیل که مقدار DNA جنینی در کل پلاسما را از نظر کمی بررسی کنیم. یکی از کاربردهای بسیار مهم تکنیک Real time PCR این است که، این تکنیک DNA اولیه (مقدار اولیه) ماده مورد نظر را می تواند تعیین کمیت کند. در نتیجه با استفاده از تکنیک Real time، به منظور بررسی کمی مقدار DNA جنینی در کل پلاسما استفاده می کنیم.

یک نکته مهم در مورد تکنیک NIPT اینکه می توانیم با استفاده از این تکنیک ناهنجاری های کروموزومی ازقبیل،سندرم های داون (تریزومی۲۱)، سندرم پاتائو (تریزومی۱۳) سندرم ادوارد (تریزومی۱۸) را سریع تر تشخیص دهیم. اما در مورد تشخیص تریزومی ها یکسری مشکلات وجود دارد، به عنوان مثال به احتمال زیاد این سه نسخه کروموزومی که در آنالیز می بینیم، بخشی  به DNA جنینی و بخشی مربوط به DNA مادری باشد که همزمان وارد آنالیز شده. برای حل این مشکل از تکنیک shotgun استفاده می کنند، (sequencing technology  shotgunʼʻ massive)که یک تکنیک توالی یابی انبوه موازی و ضربتی همراه با آنالیز پیچیده داده های حاصل از توالی یابی است و میلیون ها نسخه از قطعات کوچک DNA آزاد شده از سلول جنینی (cffDNA) در پلاسمای خون مادری (حاوی هر دو نوع نمونه DNA آزاد شده از سلول های جنینی و مادری) تکثیر و توالی یابی می کند. بعد این قطعات برروی ژنوم انسانی نقشه برداری شده و برای تعیین فراوانی یا تراکم در طول کروموزوم آنالیز می کند و باعث می شود سندرم داون و آنیوپلوئیدی های دیگر سریعتر تشخیص داده شوند.

نکته مهم دیگر این است که، کارآزمایی های بالینی تاٴییدی برای این تکنیک دقت بالای ۹۹% را نشان دادند و تکنیکی است که بسیار زیاد در غربالگری پیش از تولد (Prenatal screening) مورد استفاده قرار می گیرد. روش NIPT نسبت به روش هایی مثل آمنیوسنتز یا CVS خیلی مقرون به صرفه تر، دقیق تر و موارد مثبت کاذب بسیار پائین تری دارد و زمانی که غربالگری سرم مادری به صورت ترکیبی بررسی می شود خطر را به میزان و دقت بسیار بالایی نشان می دهد و امروزه به دلیل اینکه تکنیک NIPT، روش غیر تهاجمی است و در این روش خطر سقط جنین وجود ندارد و همچنین برای مادر یا جنین هم هیچ خطری به همراه ندارد، ازاین تکنیک برای آزمایش های پیش از تولد استفاده می کنند. در نتیجه بیماری هایی که برای آنها آزمایش هایی طراحی شده در حال گسترش است. و برای بیماری هایی مثل آکندروپلازی که جهش در ژن FGFR3 دارد و برخی از کرانیوسینوزتوزهایی که جهش در ژن FGFR2 دارد تکنیک های جدیدی هستند که امروزه به شدت مورد استفاده قرار می گیرند.

مشاوره با متخصصین پیش از انجام تست به شدت ضروری است تا مطمئن شوید چه مواردی در انجام این غربالگری بررسی می شود.

این تست برای چه کسانی توصیه می شود؟

– نتایج غیر طبیعی تست غربالگری سرم

– زنانی که سقط های مکرر داشتند

– یافته های غیر طبیعی اولتراسوند (NT)

– سن بالای ۳۵ سال مادر

– زنانی که تست های روتین غربالگری تا ۲۲ هفتگی را انجام ندادند

– زنانی که دارای نتیجه سونوگرافیک غیر طبیعی از هفته ۲۲ به بعد هستند

– زنانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند

– داشتن سابقه آنیوپلوئیدی در خانواده

– سابقه ناباروری و حاملگی تحت درمان و سابقه سقط مکرر، IUI وIVF