✍ روش های تشخیص پیش از تولد

روش اولترا سونوگرافی (Ultrasonography:US)

اولترا سونوگرافی (US) وسیله ارزشمندی است که درتشخیص پیش از تولد مورد استفاده قرار می گیرد. روش اولترا سونوگرافی، هم برای شاخص های زایمان مثل موضوع گیری جفتی و چندقلوئی و هم برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های ساختاری که با نقائص مولکولی، بیوشیمیائی یا کروموزومی شناخته شده ای مرتبط نیستند، نیز کاربرد دارد. و این روش ازاین لحاظ بسیار ارزشمند است که یک روش غیر تهاجمی است، در حالیکه آمنیوسنتز و CVS جزﺀ روش های تهاجمی محسوب می شوند و به دلیل غیرتهاجمی بودن، هیچ خطر شناخته شده ای برای جنین یا مادر ندارد، اما مشکلات این روش این است که به تجهیزات گران قیمت و همچنین به فردی که مهارت کافی را برای انجام اینکار دارد احتیاج است. اما تمرکز اصلی، بر ارزیابی میزان ضخامت لایه پشت گردن یا همان عدم شفافیت گردنی (Nuchal Translucency: NT) است.

افزایش عدم شفافیت گردنی (NT) در رویان هایی مبتلا به سندرم داون مشاهده شده و سنجش ضخامت لایه پشت گردن (nuchal pad) در سه ماهه اول و دوم بارداری در برنامه غربالگری سندرم داون وارد شده است. در حقیقت این یافته ها اختصاصی نیست و ممکن است درتعدادی ناهنجاری کروموزومی مثل بیماری قلبی مادرزادی ایزوله هم مشاهده شود.به طور معمول به تمام زنان باردار در هفته ۲۰-۱۸حاملگی برای تشخیص ناهنجاری های ساختاری مثل سیستم اعصاب مرکزی، کلیه ها، نقایص مادرزادی قلب و اندام ها کاربرد دارد و همچنین یک ناهنجاری کروموزومی را می تواند نشان دهد که در این صورت، تست های آمنیوسنتز یا بیوبسی جنین برای آنالیز کروموزومی قطعی را انجام می دهند. در آینده اسکن جنینی با تصویر برداری سه بعدی و تصویر برداری رزونانس مغناطیسی (MRI) انجام می شود که به طور گسترده تر و معمول تر به کار می روند. با این حال شناسایی ناهنجاری های جزئی در مغز در حال تکوین تا قبل از هفته ۲۵-۲۴ بارداری که برای تصمیم گیری در مورد بارداری دیر است، ممکن است امکان پذیر نباشد. هرچند با تصویر برداری رزونانس مغناطیسی  (MRI) جنینی، می شود فرزند متولد نشده را با جزئیات بسیار دقیق تری بررسی کرد، اما این روش چالش های بیشتری را برای دیسمورفولوژیست ها ایجاد می کند که انتظار می رود بتوانند ناهنجاری های جدی را بر مبنای ویژگی های بسیار جزئی تشخیص دهند.

تکنیک فتوسکوپی (Fetoscopy)

دراین تکنیک با استفاده از اندوسکوپ جنین را مشاهده می کنند. البته برای تشخیص بیماری به جای این تکنیک، از روش اولتراسونوگرافی با جزئیات و دقت بالا، روش فتوسکوپی کمتر استفاده می شود و در واقع اولتراسونوگرافی جایگزین فتوسکوپی شده است. اما گاهی از فتوسکوپی در سه ماهه دوم بارداری برای تشخیص ناهنجاری های ساختاری جزئی برای رسیدن به یک تشخیص جدی و مهم و همینطور برای گرفتن نمونه های بافتی از جنین برای بررسی تشخیص پیش از تولد دررابطه با یکسری بیماری های نادر از جمله تهیه بیوبسی پوست در بیماری هایی مثل اپیدرمولیز بولوزا که یک بیماری پوستی توارثی است و بیوبسی بافت ماهیچه در ناهنجاری های خاص عضلانی، {که به خصوص در این موارد تشخیص قطعی بیماری با آزمایش های ژنتیک مولکولی دشوار است} مورد استفاده قرار می گیرد. و فتوسکوپی در مواردی که مداخله جراحی در جنین در حال رشد می تواند مانع از آسیب های برگشت ناپذیر شود ( مثل وارد سازی یک مجرای مصنوعی در مجاری ادراری برای پیشگیری از آسیب ثانویه ناشی ازمجاری پیشابراه خلفی است) کاربرد دارد. اما مورد منفی  که فتوسکوپی در مقایسه با روش های دیگری دارد اینکه خطر سقط بسیار بالایی به میزان ۳% تا ۵% دارد. بنابراین تصمیم گیری و انجام این روش باید تنها درمراکز تخصصی انجام شود.

تکنیک کوردوسنتز Cordocentesis

هرچند فتوسکوپی را می شود برای گرفتن نمونه کوچکی از خون جنینی از عروق بند ناف در روشی به نام کوردوسنتز به کار برد، اما امروزه به دلیل مشاهده جنین با اولتروسونوگرافی پیشرفته به ندرت به کار می رود. نمونه برداری از خون جنین از خون جنین حدود هفته ۲۰ بارداری انجام شده و بطور معمول درمدیریت ایزو- ایمنونیزاسیون رزوس و نیز برخی موارد هیدروپس جنینی غیر ایمنی (که به هموگلوبیوپاتی شک می شود) مورد استفاده قرار می گیرد  .

روش رادیوگرافی

اسکلت جنین را از هفته ۱۰حاملگی به بعد می شود با استفاده از رادیوگرافی مشاهده کرد. این تکنیک در گذشته برای تشخیص  دیسپلازی اسکلتی توارثی به کار می رفته. علی رغم در دسترس بودن گستره اولتراسونوگرافی با جزئیات دقیق، این روش گاهی ممکن است هنوز کاربرد داشته باشد.

سیتوژنتیک – غربالگری پیش از تولد (غربالگری سرم مادر، نقائص لوله عصبی، آزمایش سه گانه)