کاربرد اصول علامت گذاری تکنیک کاریوتایپ در آزمایشگاه سیتوژتیک 

در توصیف یک کاریوتایپ اولین موردی که ذکر می گردد تعداد کلی کروموزوم هاست و برای توصیف ناهنجاری های کروموزومی، ناهنجاری های کروموزوم های جنسی در ابتدا ذکر می گردد و شناسایی نقاط شکست، علامت گذاری ناهنجاری های ساختمانی کروموزوم ها، بازآرایی های دو شکستی و سه شکستی را گفتیم و در ادامه …

بازآرایی های چهارشکستی و پیچیده تر

در مواردی که قابل اجرا باشد، از دستورالعمل های مربوط به بازآرایی های سه شکستی باید  استفاده کرد:

۴۶٫q21;q11.2;q34;p13) (3;9;22;21) t٫XX)

قطعه ای از کروموزوم ۳ که پس از P13 قرار دارد، به داخل کروموزوم ۹در ۹ q34 منتقل شده، قطعه ای از کروموزوم ۹ که پس از ۹ q34 قرار دارد به داخل کروموزوم ۲۱q11.2 منتقل شده، قطعه ای از کروموزوم ۲۲ که پس از ۲۲ q11.2 قرار دارد به داخل کروموزوم ۲۱ در ۲۱ q21 منتقل شده و قطعه ای از کروموزوم ۲۱ که پس از ۲۱ q21 قرار دارد به داخل کروموزوم ۳ در ۳p13 انتقال یافته است.

۴۶٫q15q23;q13q23) (5;6) t٫XY)

ترانس لوکاسیون متقابل دو قطعه درون شبکه ای: قطعه ای از کروکوزوم ۵ که مابین نوارهای ۵q23 و۵q13 قرار دارد، با قطعه ای از کروموزوم ۶ که ما بین نوارهای ۶q23 و۶q15  قرار دارد، مبادله گردیده است.

بازآرایی های نا متعادل (Unbalanced rearrangement) منجر به تولید حداقل یک کروموزوم فرعی خواهند شد و در چنین مواردی توصیه می شود که جهت توصیف کروموزوم (های) فرعی از علامت der derivation) استفاده نماییم. معمولا توصیف کافی و وافی تمام بازآرایی های پیچیده توسط سیستم کوتاه، امکان پذیر نخواهد بود. سیستم تفصیلی را همواره می توان برای توصیف هر نوع ناهنجاری هر چند هم پیچیده باشد مورد استفاده قرار دارد.

سیستمی تفصیلی جهت علامت گذاری ناهنجاری های ساختمانی کروموزوم ها

کروموزوم هایی که از نظر ساختمانی دچار تغییر شده اند، بوسیله ترکیب نوارهایشان مشخص و معرفی می گردند. قراردادهایی که در سیستم مختصر مورد استفاده قرار می گرفت، در سیستم تفصیلی نیز به همان صورت مورد استفاده قرار خواهد گرفت با این استثناء که به جای آنکه در پرانتزهای انتهایی فقط نقاط شکست ذکر گردد، در انتهای فهرست توصیفی اختصاری از ترکیب نوار کروموزوم (های) بازآرایی شده نیز ذکر خواهد شد. ترکیب نمودن سیستم مختصر و سیستم تفصیلی به منظور مشخص کردن کاریوتایپ های پیچیده خصوصا جهت توصیف ناهنجاری های کروموزومی اکتسابی امری پذیرفتنی و قابل قبول می باشد.

علائم اضافه

علامت دو نقطه (:) برای نشان دادن یک شکست کروموزومی و علامت دوتا دو نقطه (::) جهت نشان دادن شکست و اتصال مجدد مورد استفاده قرار می گیرد. به منظور اجتناب از ارائه توضیحات مفصل و پیچیده از یک فلش (→ یا ˂-) به معنای از – به می باشد، استفاده می شود. انتهای یک کروموزوم را مس توان با استفاده از علامت باند آن یا بوسیله علامت terminal) ter: انتها) که پس از علامت بازوی کروموزوم ذکر می شود مشخص نمود؛ pter نشانهٴ انتهای بازوی بلند می باشد. اگر نشان دادن سانترومر (sentromere) لازم و ضروری بود، از علامت اختصاری cen باید استفاده کنیم.

علامت گذاری ترکیب نواری یک کروموزوم

فرآیند توصیف، از انتهای بازوی کوتاه شروع می شود و تا انتهای بازوی بلند ادامه می یابد و نوارها به ترتیبی که در کروموزوم بازآرایی شده قرار دارند مشخص می گردند. اگر بازآرایی محدود به یک کروموزوم منفرد باشد، در هنگام توصیف نوار شماره کروموزوم تکرار نمی گردد. در عین حال اگر بیش از یک کروموزوم حضور داشته باشد، نوارها و انتهای کروماتیدها با شماره های کروموزومی مناسب مشخص خواهند گردید. ناهنجاری ها را باید مطابق با نقاط شکست کروموزوم های فرعی از  pter تا qter فهرست کرد و نباید آنها را با ویرگول از هم جدا نمود. اگر بخاطر یک بازآرایی، هیچ قطعه ای از بازوی کوتاه در انتهای بازوی های کوتاه یا بلند حضور نداشته باشد در آن صورت در هنگام توصیف کروموزومی که از نظر ساختمانی دچار بازآرایی شده، در بدو امر از انتهای قطعه ای از بازوی بلند که دارای پایین ترین شماره کروموزومی است شروع خواهیم کرد. در عین حال از بخشی از ابتدای بازوی کوتاه وجود داشته باشد، نامگذاری با ماده ای که در انتهای آن بازوی کروموزومی قرار دارد شروع خواهد شد. حتی اگر قطعه گیرنده از بازوی بلند یا از کروموزومی با شماره کروموزومی بالاتر یا پایین تر باشد.

کروموزوم های فرعی

یک کروموزوم اشتقاقی (derivative chromosome) کروموزومی است که بازآرایی کروموزومی دارد و به طرق ذیل ایجاد می شود:

۱-وجود بیش از یک بازآرایی در یک کروموزوم منفرد به عنوان مثال یک وارونگی و یک حذف در یک کروموزوم یا حذف هایی در هر دو بازوی یک کروموزوم منفرد.

۲-بازآرایی هایی که در آن ها دو یا چند کروموزوم درگیر می باشند به عنوان مثال محصول ( یا محصولات) نامتوازن یک ترانس لوکاسیون. یک کروموزوم غیر طبیعی که در آن هیچ قسمتی را نتوان شناسایی کرد، به عنوان کروموزوم مشخص کننده (مارکر) در نظر گرفته خواهد شد.

کروموزوم های اشتقاقی با علامت der مشخص می گردند. این اصطلاح همواره به کروموزوم (یا کروموزوم هایی) اشاره می کند که دارای یک سانترومر یا نئوسانترومر و دست نخورده می باشند. کروموزوم اشتقاقی در داخل پرانتزها ذکر می شود و در ادامه آن، تمامی ناهنجاری هایی که در ایجاد کروموزوم اشتقاقی داشته اند آورده می شوند و ناهنجاری ها را باید براساس نقاط شکست کروموزوم فرعی از pter تا qter فهرست کرد و نباید آنها را با ویرگول از هم جدا نماییم. به عنوان مثال:

(q25;q13) (11;1) t(p32;q21) (1;3) t(1) der نشان دهنده یک کروموزوم مشتق از کروموزوم ۱ می باشد که بوسیله دو ترانس لوکاسیون دیگر در گیرنده بازوی بلند با نقطه شکست در ۱p32 و ترانس لوکاسیون دیگر در برگیرنده بازوی بلند با نقطه شکستی در ۱q25 می باشد.

به عنوان نمونه، جهت اینکه نشان دهیم چگونه کروموزوم های اشتقاقی را می توان توصیف نمود، به طور فرضی یک ترانس لوکاسیون متقابل متعادل میان کروموزوم های ۵ و ۲ به صورت ۴۶٫(q21;q31 (2;5) t٫XX) در نظر گرفته شده است.

کروموزوم های نوترکیب (Recombinant)

یک کروموزوم نوترکیب کروموزومی است که از نظر ساختمانی دچار بازآرایی شده و دارای ترکیب قطعه ای جدیدی است که این ترکیب حاصل فرآیند کراسینگ اور میوتیک می باشد؛ این فرایند در انواع خاصی از هتروزیگوت های ساختمانی، میان یک قطعه جابه جا شده و قطعه متناظر آن که در جای طبیعی خود قرار دارد رخ می دهد. در حالی که کروموزوم های فرعی، محصول بازآرایی اولیه می باشند و بدون هیچ گونه تغییر اضافه ای در هنگام میوز ایجاد می گردند کروموزوم های نوترکیب در خلال گامتوژنز در هتروزیگوت هایی که از نظر ساختمانی مناسب می باشند. به عنوان پیامدهای قابل پیش بینی کراسینگ اور در یک قطعه جدا شده به صورت de nevo  به وجود می آیند.

کرومزوم های نوترکیب با علامت اختصاری rec مشخص می گردند. بلافاصله پس از این علامت اختصاری کروموزوم نوترکیب در داخل پرانتز ذکر می گردد. علامت کروموزومی که مورد استفاده قرار می گیرد، علامتی است که مشخص کننده منشأ سانترومر کروموزوم نوترکیب خاصی می باشد. کروموزوم های نوترکیب به احتمال قوی،  از فرایند کراسینگ اور در هتروزیگوت های حاصل از وارونگی یا جایگزینی منشأ می گیرند.

سیتوژنتیک انسانی – اصول علامت گذاری کاریوتایپ – بخش اول

سیتوژنتیک انسانی – اصول علامت گذاری کاریوتایپ – بخش دوم

سیتوژنتیک – اصول علامت گذاری کاریوتایپ – بخش سوم