تنوع درقطعات هتروکروماتینی، پایه های ماهواره ای ماهواره

منظور از تنوع در قطعات هتروکروماتینی وجود تفاوت هایی در اندازه یا رنگ آمیزی قطعات کروموزومی در افراد است.

تنوع در طول

تنوع در طول قطعات هتروکروماتینی h)¹): پایه ها ²(stk) یا ماهواره ³(s) را باید از افزایش ها یا کاهش های رخ داده در طول بازوها که ناشی از دیگر تغییرات ساختمانی می باشند تفکیک نمود و این تفکیک را با قرار دادن بعلاوه (+) یا منها( ˗)پس از علامت های h،stk  یا s که به دنبال علائم مربوط به کروموزوم و بازو ذکر می گردند می توان نشان داد.

۱۶qh+                                     افزایش طول هتروکروماتین بازوی بلند کروموزوم۱۶ .

-Yqh                                       کاهش طول هتروکروماتین بازوی بلند کروموزوم Y .

۲۱ps +                                    افزایش طول ماهواره بازوی کوتاه کروموزوم ۲۱.

۲۲pstk+                                  افزایش طول پایهٴ بازوی کوتاه کروموزوم ۲۲.

۱۳cenh+pat                             افزایش طول هتروکروماتین سانترومری کروموزوم ۱۳ که از پدر منشائ  شده است.

۲۲pbs٫ +۱qh_٫۱۳cench+          کاهش طول هتروکروماتین بازوی بلند کروموزوم ۱، افزایش طول هتروکروماتین سانترومریک کروموزوم ۱۳ و وجود ماهواره بزرگ بر روی کروموزوم ۲۲.

Ps+ pstk+ 14cenh+ افزایش طول هتروکروماتین سانترومری، پایه و افزایش اندازه ماهواره مربوط به کروموزوم             ۱۴.

تنوع در تعداد و محل

ما می توانیم تنوع در محل قرار گیری قطعات هتروکروماتینی، پایه های ماهواره ای و ماهواره را با استفاده از  همان نشانه هایی که در بالا ذکر کردیم، توصیف نماییم:

۲۲pvar                                      حضور متغیر بازوی کوتاه کروموزوم ۲۲.

۱۷ps                                         ماهواره بازوی کوتاه کروموزوم۱۷.

Yqs                                           ماهواره بازوی بلند کروموزوم Y.

۹phqh                                       هتروکروماتین در بازوی کوتاه و بلند کروموزوم.

۹ph                                           هتروکروماتین تنها در بازوی کوتاه کروموزوم ۹.

۱q41h                                       قطعه هتروکروماتین در کروموزوم ۱ نوار ۱q41.

اجزای دوبرابر شده کروموزوم به وسیله تکرار علائم مناسب، مشخص و معین می شوند.

(duplicated)

۲۱pss                                        ماهواره دوگانه بر روی بازوی کوتاه کروموزوم ۲۱.

۱۴pstkstk                                  پایه های دوگانه بر روی بازوی کوتاه کروموزوم۱۴ .

برخلاف موارد فوق، واریانت های حاصل از وارونگی ها در جمعیت عمومی جامعه به وسیله نقاط شکست یوکروماتینی مشخص می گردند.

Inv (9) (p12q13)                         وارونگی پری سانتریک در کروموزوم ۹.

Inv (2) (p11.2q13)                      وارونگی پری سانتریک در کروموزوم ۲.

مکان های (محل های) شکننده

مکان های (محل های) شکننده مرتبط با نوارهای کروموزومی خاص، می توانند به عنوان واریانت های طبیعی وجود داشته باشند و در این حال هیچگونه اثرات فنوتیپی را در بر ندارند. توارث این نقاط شکننده به صورت صفات مندلی هم غالب (co  ̶  dominant) می باشد و ممکن است منجر به ایجاد ناهنجاری های کروموزومی از قبیل حذف ها، اشکال چند شعاعی (multiradial) و تکه های آسنتریک شوند. در عین حال که ممکن است با استفاده از کشت سلول ها در داخل محیط های حاوی اجزاء گوناگون، بتوان انواع مختلفی از مکان های شکننده را به وجود آورد لیکن تمامی آن ها تحت پوشش یک سیستم نام گذاری واحد قرار خواهند داشت:

fra (10)(q25.2)                                                یک نقطه شکننده بر روی کروموزوم  ۱۰در  q25.2.

fra(10) (q25.2)٫ (q22.1) (10)fra                        دو نقطه شکننده بر روی کروموزوم ۱۰.

fra(10) (q25.2)٫ (q22.1) (10)  fra                      دو نقطه شکننده بر روی کروموزوم های مختلف هومولوگ.

fra(10) (q25.2)٫ (q22.1) (10)fra                        دو نقطه شکننده بر روی کروموزوم های مختلف.

۱.heterochromatic segments

۲.stalks

۳.satellites