اصول کلی در توصیف کاریوتایپ

در توصیف یک کاریوتایپ، اولین موردی که ذکر می شود:

تعداد کلی کروموزوم ها می باشد که شامل کروموزوم های جنسی نیز هستند و در ادامه علامت ویرگول (،) آورده می شود. وضعیت کروموزوم جنسی در ادامه آورده می شود. اتوزوم تنها زمانی که یک ناهنجاری وجود داشته باشد، ذکر می گردند.

بنابراین کاریوتایپ انسانی نرمال به شکل زیر مشخص می گردد:

مونث نرمال XX,46

مذکر نرمالXY,46

برای توصیف ناهنجاری های کروموزومی، ناهنجاری های کروموزوم های جنسی در ابتدا ذکر می گردد و در ادامه ناهنجاری اتوزوم ها – جدا از نوع ناهنجاری – به ترتیب عددی ذکر خواهد شد. هر ناهنجاری به وسیلهٴ یک ویرگول تفکیک می شود.

برای مشخص کردن کروموزوم های بازآرایی شده (به عبارت دیگر از نظر ساختمانی تغییر یافته) از حروف الفبا استفاده می شود. در باز آرایی های مربوط به کروموزوم منفرد، کروموزومی که دچار تغییر شده است، بلافاصله پس از علامتی که نوع بازآرایی را مشخص می کند در داخل پرانتز ( ) ذکر می گردد. اگر دو کروموزوم یا تعداد بیشتری از آنها تفییر کرده باشند، برای جدا کردن علائم آنها از نقطه بند (;) استفاده می شود. اگر یکی از کروموزوم های بازآرایی شده کروموزوم جنسی باشد، در ابتدا ذکر خواهد شد؛ در غیر اینصورت کروموزومی که دارای پایین ترین شماره است همواره در ابتدا ذکر می گردد به عنوان مثال t(5;2)یا.t(X;3) مورد استثناء در این قانون، بازآرایی های سه شکستی خاصی است که در آنها بخشی از یک کروموزوم در محل شکسته شدن کروموزوم دیگری قرار می گیرد. در این پدیده کروموزوم گیرنده – صرف نظر از اینکه یک کروموزوم جنسی باشد یا اینکه اتوزوم باشد و شمارهٴ آن از کروموزوم بالاتر یا پایین تر است – در ابتدا ذکر خواهد شد مانند ins (2;5)

در جابجایی تعادلی (balanced translocation) که در بر گیرنده سه کروموزوم مجزا می باشد و در هر کروموزوم یک نقطه شکست وجود دارد، همچنان این قانون حکم فرماست که کروموزوم جنسی یا اتوزومی که دارای شمارهٴ پایین تر است در ابتدا ذکر می گردد. کروموزومی که پس از آن آورده می شود، کروموزومی است که قطعه ای از کروموزوم ابتدایی را دریافت می نماید و کروموزومی که در انتها آورده می شود کروموزومی است که به کروموزوم ابتدا ذکر شده قطعه ای می دهد. در ترانس لوکاسیون های متوازن چهار شکستی یا بیشتر، از همین  قانون تبعیت می شود. برای مشخص کردن کروموزوم های همولوگ، در زیر یکی از اعداد ممکن است خطی کشیده شود (تک زیر خط Single underlining).

برای مشخص کردن کروموزوم های طبیعی یا غیر طبیعی اضافه شده یا از دست رفته، علامت بعلاوه (+) یا منها (-) قبل از علامت کروموزوم یا قبل از علامت یک ناهنجاری قرار داده می شود مثلا der) 2+, _21,7+ ).

ما می توانیم تنوع موجود در طول قطعات هتروکروماتیک، پایه های ماهوارهای و ماهواره را با استفاده از علامت + یا – که بعد از علامت مختص به این ویژگی های طبیعی متغیر کروموزوم ها قرار داده می شود از موارد افزایش یا کاهش طول بازوهای کروموزومی که ناشی از تغییرات دیگر ساختمانی می باشند تفکیک کنیم. زمانی که کروموزوم های طبیعی جای خود را به کروموزوم هایی بدهند که از نظر ساختمانی تغییر کردند، نباید کروموزوم های طبیعی را به عنوان کروموزوم های از دست رفته ثبت نمود.

برای توصیف کاریوتایپ هایی که حاوی کروموزوم های دی سانتریک یا کروموزوم های فرعی حاصل از ترانس لوکاسیون های تمام بازویی می باشند، به صورت قراردادی کروموزوم های غیر طبیعی جایگزین هر دو کروموزوم طبیعی شرکت کننده در تشکیل کروموزوم های دی سانتریک یا کروموزوم های فرعی می گردند. پس بنابراین در چنین مواردی دو کروموزوم از دست رفته ذکر نمی گردد.

علامت ضربدر (×) را می توان برای توصیف نسخه های متعدد یک کروموزوم بازآرایی شده مورد استفاده قرار داد اما نباید از آن جهت مشخص کردن نسخه های متعدد کروموزوم های طبیعی استفاده نمود. با استفاده از علامت سؤال (?) یا علامت تقریب (~) می توان شک و تردید و ابهام در علامت گذاری کروموزوم یا باند را نشان داد. اصطلاح or به منظور نشان دادن تفسیرهای جایگزین یک ناهنجاری مورد استفاده قرار می گیرد.

علائم مربوط به کاریوتایپ کلون های مختلف به وسیله یک خط مورب ( / ) از یکدیگر جدا می گردند. علامت کروشه [ ]، که بعد از کاریوتایپ قرارداده می شود، به منظور مشخص کردن تعداد مطلق سلول های هرکلون مورد استفاده قرار می گیرد. به منظور تفکیک میان حالت mosaic  (رده های سلولی حاصل از یک زیگوت) و حالت  chimera(رده های سلولی حاصل از زیگوت های مختلف) به ترتیب واژه های سه حرفی mos یا chi ممکن است پیش از کاریوتایپ مورد استفاده قرار گیرد.

به عنوان مثال chi 46,XXY/46,XY   وmost 45,XY/46,XY

در اکثر موارد، واژه های سه حرفی تنها برای معرفی اولیه در گزارش مورد نیاز خواهند بود، سپس علامت گذاری ساده کاریوتایپ مورد استفاده قرار می گیرد. پس از اصطلاحات mos یا chi، باید فاصله ای قرار داد. تمامی واژه های مخففی که پیش از عددی می آیند، در ادامه خود دارای فاصله ای می باشند. در صورت وجود یک کلون دیپلوئید نرمال، باید همواره آن را در آخر ذکر نمود. اگر چند کلون غیر طبیعی وجود داشته باشد، بر اساس اندازه شان نمایش داده می شوند؛ در ابتدا بزرگترین آن ها، سپس دومین کلون از نظر بزرگی و به همین ترتیب الی آخر، به عنوان مثال [most45X[15]/47,XXX [10]/47,XX[23 ضمنا̋ در chimeraها بزرگترین کلون در ابتدا ذکر می شود مثلا̋  chi[XX[25]/46,XY[10,4. اگر در دو رده سلولی تعداد سلول ها مساوی باشد و یکی از رده ها که دارای ناهنجاری عددی و رده دیگر دارای ناهنجاری ساختمانی باشد، رده ای که دارای ناهنجاری عددی است در ابتدا آورده می شود به عنوان مثال .[X[25]/46,X,i(X)(q10)[25,45 اگر هر دو کلون دارای ناهنجاری عددی باشند در آن صورت بر اساس شماره آتوزوم تغییر یافته نوشته خواهند شد به عنوان مثالXX,+8[25]/47,XX,+21[25,47]؛ کلونی که دارای ناهنجاری کروموزوم جنسی است همیشه در ابتدا آورده می شود مثال؛ [XXX[25]/47XX,+21[25,47 .

در کایمریزم ثانویه به پیوند مغز استخوان، کلون های سلول گیرنده در ابتدا و پس از آن رده ( رده های) سلولی دهنده ذکر می گردد. رده (یا رده های) سلول گیرنده، همانگونه که در مثال نشان داده شده است، به وسیله دو خط مورب ( / / ) از هم جدا می شوند؛

۴۶,XY[3]/ /46,XX[17]

سه سلول از گیرنده مذکر در کنار ۱۷ سلول از دهنده مونث مشخص گردیده است.

از روی تعداد کروموزوم ها و علائم ذیل، کاریوتایپ هاپلویید یا پلی پلویید مشخص می گردد به عنوان مثال  XXY,69. تمامی تغییرات کروموزومی را باید در ارتباط با درجه پلوییدی مناسب بیان نمود مثل XXX,+21,70

یک سلول متافازی endoreduplicated  را با استفاده از واژه مخفف _endکه قبل از علامت کاریوتایپ می آید _ می توان مشخص نمود مثلend 46,XX .

اگر مشخص شد کروموزوم خاصی که در یک ناهنجاری دخیل می باشد از مادر یا پدر گرفته شده است در آن صورت برای مشخص کردن آن می توانیم به ترتیب از واژه های مخفف mat یا pat که بلافاصله پس از علامت مربوط به ناهنجاری ذکر می شود، استفاده نماییم به عنوان مثال

۴۶,XX,t (5;6) (q34;q23)mat,inv (14) (q12q31)pat

۴۶,XX,t (5;6) (q34;q23)mat,inv (14) (q12q31)mat

اگر مشخص گردید که کروموزوم های والدین با توجه به ناهنجاری، وضعیتی نرمال دارند در آن صورت ناهنجاری را با علامت :da nevo] (dn) به معنای از نو و جدید] مشخص می کنیم مثل

۴۶,XY,t (5;6) (q34;q23)mat,inv (14) (q12q31)dn

وقتی به دنبال dnیک اختصار دیگر آورده شود، یک فاصله قرار می گیرد؛ مثل ۴۷,XY, +mar dn[14]/46,XY[16]

در هنگام توصیف ناهنجاری های سرشتی (constiutional )و اکتسابی کروموزوم ها، از همان قوانینی که جهت علامت گذاری ناهنجاری های کروموزومی مورد استفاده قرار می گیرند تبعیت می شوند. اگر یک ناهنجاری کروموزومی اکتسابی در فردی که دارای یک ناهنجاری کروموزومی سرشتی می باشد یافت گردد، ناهنجاری سرشتی با حرف c که بلافاصله پس از علامت ناهنجاری سرشتی قرار داده می شود مشخص خواهد شد.

در بازآرایی های پیچیده که مستلزم توضیحات طولانی و مبسوطی می باشند، جهت آنکه مطلب روشن و واضح باشد، باید نخستین باری که از آنها در گزارش استفاده می کنیم آنها را به تفضیل شرح دهیم. سپس در ادامه می توانیم از مخفف آن بازآرایی ها استفاده کنیم مشروط بر اینکه مخفف واضح بلافاصله بعد از علامت گذاری کامل آن بازآرایی، معین و مشخص گردد.

سیتوژنتیک انسانی – اصول علامت گذاری کاریوتایپ – بخش اول

سیتوژنتیک انسانی – اصول علامت گذاری کاریوتایپ – بخش دوم

سیتوژنتیک انسانی – اصول علامت گذاری کاریوتایپ – بخش سوم