سیتوژنتیک – چگونگی چینش ناهنجاری های کروموزومی در کاریوتایپ

در هر کروموزوم، ناهنجاری های عددی پیش از تغییرات ساختمانی فهرست می گردند

ناهنجاری های مربوط به کروموزوم های جنسی در ابتدا ذکر می گردند (ناهنجاری های کروموزوم X پیش از ناهنجاری های کروموزوم Y نمایش داده می شوند) و در ادامه، ناهنجاری اتوزوم ها به ترتیب شماره آن ها و بدون توجه به نوع ناهنجاری درج می گردند. در هر کروموزوم، ناهنجاری های عددی پیش از تغییرات ساختمانی فهرست می گردند. تغییرات ساختمانی متعدد در کروموزوم های همولوگ را باید بر اساس علامت اختصاری ناهنجاری ها به ترتیب الفبایی معرفی نمود.

۵۰,X,+X,_Y,+10,+14,+17,+21[5] /46,XY[15]

 

درناهنجاری های تعدادی کروموزوم X  قبل از کروموزوم  Yنوشته می شود.

۴۷,X,t (X;13),inv (10) (p13q22),+21

 

ناهنجاری کروموزوم جنسی در ابتدا نوشته می شود و پس از آن، ناهنجاری های اتوزومال به ترتیب شمارهٴ کروموزوم ها فارغ از این که ناهنجاری ها عددی یا ساختمانی باشند ذکر می گردد.

۴۷,Y,t (X;13) (q27;q12),inv 910) (p13q22),+21

 

کاریوتایپی مشابه مورد قبلی در یک مرد.

۴۶,t (X;18) (P11.1;q11.2),t (Y ;1) (q11.2 ;p13)

 

ناهنجاری کروموزوم X پیش از ناهنجاری کروموزوم Y نوشته می شود.

۴۸,X,t (Y;12) (q11.2 ;p12),del (6) (q11),+8,t (9;22) (q34;q11.2),+17,_21,+22

 

ترانس لوکاسیونی که کروموزوم Y را در بر می گیرد، در ابتدا نوشته می شود و پس از آن، تمامی ناهنجاری های اتوزومال بر اساس شمارهٴ کروموزوم ها نوشته می شوند.

۴۹,X,inv (X) (p21q26),+3,inv (3) (q21q26.2),+7,+10,_20,del (20) (q11.2),+21

 

Inversion کروموزوم X در ابتدا آورده می شود. کروموزوم اضافهٴ ۳  پیش از inversion کروموزوم ۳ و منوزومی ۲۰ پیش از حذف کروموزوم  ۲۰ذکر می گردد.

۵۰,XX,+1, +del (1)(p13),+dup (1) (q21q32),+inv (1) (P31q41),+8,r(10) (p12q25),_21

 

چهار ناهنجاری وجود دارد که نسخه های مختلفی از کروموزوم ۱ را درگیر می سازند. در ابتدا تغییر عددی ذکر می گردد و پس از آن، ناهنجاری های ساختمانی به ترتیب حروف الفبا نوشته می شوند: del٫ dup٫ inv.

۴۶,XX,der (8)ins (8;?) (p23;?)del (8)(q22)

 

دو ناهنجاری وجود دارد که یک کروموزوم ۸ را درگیر می سازند. کروموزوم ۸ به صورت یک کروموزوم فرعی توصیف می گردد که دارای ناهنجاری های ساختمانی می باشد و این ناهنجاری ها به جای آن که بر اساس ترتیب حروف الفبا فهرست شوند، از طرف بازوی انتهایی p به طرف بازوی انتهایی q نوشته می شوند چرا که insertion وdeletion، هر دو در یک کروموزوم فرعی رخ داده است.

کروموزوم های حلقوی ناشناخته (r:ring)، کروموزوم های مارکر (mar) و کروموزوم های بسیارکوچک (ریز کروموزوم ها) در انتها و به ترتیب ذیل ذکر می گردند:

۵۲,XX,…,+r,+mar,12~20dmin

 

کروموزوم های فرعی ای که سانترومر آن ها نامشخص می باشد، می بایست پس از تمامی ناهنجاری های شناخته شده، و قبل از کروموزوم های حلقوی ناشناخته، کروموزوم های مارکر و کروموزوم های بسیار کوچک، ذکر شوند:

۵۲,XX,…,+der (?)t (?;6) (?;q16),+r,+mar,5~9dmin