شناسایی مشکوک و سوال برانگیز

علامت سوٴال(؟) نشان دهنده شناسایی مشکوک یک کروموزوم یا یک ساختمان کروموزومی می باشد. این علامت قبل از مورد مشکوک و نامعلوم قرار داده می شود یا آن که ممکن است جانشین علامت یک کروموزوم، ناحیه یا نوار گردد.

?۲۱-٫XX٫۴۵                 یک کروموزم گم شده، احتمالا̋ شماره ۲۱

?۸+٫XX٫    ۴۷      یک کروموزم اضافی، احتمالا̋ شماره ۸.

q2?)) (1) del٫XX٫۴۶      شکست در بازوی بلند کروموزوم ۱ در ناحیه ۱q2، اما امکان شناسایی باند درون ناحیه وجود ندارد.

q2?3)) (1) del٫XY٫۴۶    شکست در بازوی بلند کروموزوم ۱ در ناحیه ۱q2، احتمالا̋ باند ۱q23، اما این امر قطعی و کاملا̋ مشخص نمی باشد.

( q?2) (1) del٫XX٫۴۶     شکست در بازوی بلند کروموزوم ۱، احتمالا̋ در ناحیه ۱q2.

q ?23)) (1) del٫XY٫۴۶   مشخص نیست که شکست در بازوی بلند کروموزوم ۱ در ناحیه ۱q2 می باشد یا نه، اگر چنین باشد، شکست در باند ۱q23 می باشد.

q ?)) (1) del٫XX٫۴۶      شکست در بازوی بلند کروموزوم ۱  می باشد اما نه ناحیه و نه باند را می توان شناسایی کرد. این ناهنجاری اغلب به شکل -۱q توصیف می گردد؛ علامتی که ممکن است در  داخل متن مفید و سودمند باشد اما نباید آن را در معرفی کاریوتایپ مورد استفاده قرار داد.

(q ?) (1) ?del٫XY٫۴۶   یک حذف احتمالی در کروموزوم ۱، باند ۱q23، اما تمامی موارد من جمله حذف قطعی و مسلم نمی باشد.

(p22;q13) (1;3) ?t (1) der٫XX٫۴۶

(۱ der) احتمالا̋ ناشی از یک ۱;۳) t می باشد. اگر چنین باشد، در باندهای ۱p22 و ۳q13 شکست رخ داده است.

مکان یابی مشکوک نقاط شکست یا تردید در تعداد کروموزوم ها

علامت تقریب (~) به منظور مشخص کردن فواصل و اعلام این که در مورد محل نقاط شکست شک و تردید وجود دارد، به کار برده می شود و این علامت محدوده قطعه ای از کروموزم را که در آن جا ممکن است شکست هایی رخ داده باشد مشخص می نماید.

(q21~24) (1) del٫XX٫۴۶

حذف در انتهای بازوی بلند کروموزوم ۱ به همراه نقطه شکستی در داخل قطعه ۱q21- q24؛ به عبارت دیگر نقطه شکست ممکن است در باند ۱q23، ۱q22،۱q21  یا ۱q24 باشد.

q22~24q44))(1) dup٫XY٫ ۴۶

دوپلیکاسیون در بازوی بلند کروموزوم ۱؛ نقطه شکست ابتدایی (proximal) در باند۱q23 ، ۱q22 یا ۱q24 می باشد.

(q27~29;q13~15) ((3;12 t٫XX٫۴۶

در این ترانسلوکاسیون، هر دو نقطه شکست نامشخص می باشند؛ در کروموزوم ۳ نقطه شکست ممکن است در باندهای

(۳q27، ۳q28 یا ۳q29) و در کروموزم ۱۲ ممکن است در باندهای ۱۲q13، ۱۲q14  یا  ۱۲q15باشد.

XX٫۴۳~۴۷

تعداد کروموزوم ها ممکن است در محدوده ۴۳ الی ۴۷ عدد باشد.

تفسیرهای جایگزین

علامت or به منظور نشان دادن تفسیرهای دیگر یک ناهنجاری مورد استفاده قرار می گیرد. توجه کنید که قبل و بعد از این علامت باید فاصله ای قرار داد.

P13 or q13)) ((19 add٫XX٫۴۶

ماده اضافی با منشاٴ نامشخص که متصل به ۱۹p13 یا ۱۹q13  می باشد.

P10)) (8) or i (q21.1) (8) del٫XY٫۴۶

حذف بازوی بلند کروموزوم ۸ با نقطه شکستی در ۸q21.1 یا ایزوکروموزمی برای بازوی کوتاه کروموزوم۸ .

q13;q22)) (12;14) or t (q15;q24) (12;14) t٫XX٫۴۶

دو تفسیر دیگر (۱۲;۱۴)t  موجب ایجاد کروموزم های فرعی می شود که ظاهرا̋ یکی هستند. اصولا̋ این حالت با حالت

q13~15;q22~24)) (12;14) t تفاوت دارد و به این معنی معناست که محل نقطه شکست در(۱۲;۱۴) t چندان مشخص نیست و وجود مجموعه متنوعی از ترکیبات محتمل است.

(q32q44) (1) or dup (q44;q22) (1;10) t (1)der ٫XY٫۴۶

کروموزم بازآرایی شده شماره ۱ که ممکن است منشاٴ پیدایش آن، ترانس لوکاسیون قطعه انتهایی بازوی بلند کروموزم ۱۰ با نقطه شکستی در ۱۰q22 به محل ۱q44 باشد و یا آن که دوپلیکاسیون قطعه ای از ۱q32 تا ۱q44 موجب ایجاد آن شده باشد.

کاریوتایپ ناقص (Incomplete Karyotype)

علامت inc نشان دهنده آن است که کاریوتایپ معرفی شده ناقص و ناکامل می باشد و معمولا این امر به علت کیفیت پایین کروموزم ها ایجاد می گردد. بنابراین کاریوتایپ علاوه بر ناهنجاری های فهرست شده، دارای تغییرات ساختمانی یا عددی ناشناخته ای می باشد. علامت inc در انتهای مجموعه اصطلاحات و پس از معرفی ناهنجاری های قابل شناسایی، درج می گردد.

[۴] inc٫ (q21) (1)del٫XX٫۴۶

تنها شناسایی یک حذف کلونال که در بازوی بلند کروموزم ۱ رخ داده، امکان پذیر بوده است اما ناهنجاری های غیرقابل شناسایی دیگری نیز وجود دارد. در صورت عدم درج علامت inc، (q21) (1)del  تنها ناهنجاری منحصر بفرد موجود در این تومور خواهد بود.

[ cp10]inc٫+۳mar 21+ ٫(q34;q11.2) (9;22) t٫+۶ ٫+۳٫ +۱٫ XY٫ ۵۳~۵۷

در این کاریوتایپ غیر طبیعی علاوه بر ناهنجاری های معرفی شده که شامل سه کروموزم شاخص (marker) می باشند، تغییرات دیگری نیز وجود دارد که نمی توان آن ها را شناسایی نمود. cp مشخص کننده یک کاریوتایپ مرکب در ۱۰سلول می باشد.

باید سعی کنیم کاریوتایپ ها را طوری معرفی کنیم که هر ناهنجاری مشخص و معین شده باشد. پس بنابراین استفاده از علامت inc باید محدود به موارد استثنایی باشد.

سیتوژنتیک – چگونگی چینش ناهنجاری های کروموزومی در کاریوتایپ