اصول کلی در مشخص کردن اضافه شدن یا از دست رفتن یک کروموزوم خاص

برای مشخص کردن، اضافه شدن یا از دست رفتن یک کروموزوم خاص ازعلائم بعلاوه (+) یا منها (  ̶  ) استفاده می شود اما تنها استثنای این قانون، ناهنجاری های عددی سرشتی کروموزوم های جنسی می باشد که به صورت قراردادی همه کروموزوم های جنسی پس از تعداد کروموزوم ها ذکر می گردند .

تمامی تغییرات عددی، نسبت به درجهٴ پلوئیدی مناسب بیان می گردند؛ به عبارت دیگر سلول های تقریبا̋ هاپلویید (تعداد کروموزوم ها تا حد ۳۴) نسبت به ۲۳ عدد، سلول های تقریبا̋ دیپلویید (تعداد کروموزوم ها: ۵۷ -۳۵ عدد) نسبت به ۴۶ عدد، سلول های تقریبا تریپلویید(تعداد کروموزوم ها: ۸۰- ۵۸ عدد) نسبت به ۶۹ عدد، سلول های تقریبا̋ تتراپلوئید (تعداد کروموزوم ها: ۱۰۳ – ۸۱ عدد) نسبت به ۹۲ عدد و به همین ترتیب تا پایان.

۲۶,X,+4,+6,+21

یک کاریوتایپ تقریبا̋ هاپلویید با دو نسخه از کروموزوم های ۶,۴ و ۲۱ و یک نسخه از تمامی دیگر کروموزوم ها.

۷۱,XXX,+8,+10

یک کاریوتایپ تقریبا̋ تریپلویید با چهار نسخه از کروموزوم های ۸ و۱۰ و سه نسخه از تمامی دیگر کروموزوم ها.

۸۹,XXYY, _1, _3, _5, +8, _21

یک کاریوتایپ تقریبا̋ تتراپلوییدی با سه نسخه از کروموزوم های ۱، ۵ ،۳ و ۲۱ و پنج نسخه از کروموزوم ۸ و چهار نسخه از تمامی دیگر اتوزوم ها.

most 47,XY,+21[12] / 46,XY[18]

یک کاریوتایپ موزاییک با رده سلولی: یک رده سلولی که با ۱۲ سلول نشان داده شده و همراه با تریزومی ۲۱ می باشد و یک رده سلولی طبیعی مذکر که با ۱۸ سلول نشان داده شده است. کاریوتایپ دیپلویید نرمال در انتها نوشته شده است.

یک محقق به عنوان منبعی جهت توصیف کاریوتایپ، باید آنچه را که راحت و مناسب می باشد و در عین حال از نظر بیولوژیکی معنادار می باشد، انتخاب نماید. در چنین مواردی، درجه دیپلوییدی (…۳n,2n,n)باید پس از تعداد کروموزوم ها در داخل علامت کنج< > قرار داده شود.

۷۶~۱۰۲<4n>,XXXX…

تعداد کروموزوم ها بین هیپرتریپلوییدی و هیپرتتراپلوییدی در نوسان است. علامت <4n> نشان دهنده آن است  که تمامی ناهنجاری ها در ارتباط با درجه تتراپلوییدی بیان گردیده اند.

۵۸<2n>,XY,+X,+4,+6,+8,+10,+11,+14,+14,+17,+18,+21,+21[10]

کلون تقریبا̋ تریپلوییدی با به دست آوردن کروموزوم هایی که فهرست گردیده است.

 

ناهنجاری های کروموزوم های جنسی

ناهنجاری های سرشتی کروموزوم های جنسی به شرح ذیل می باشد:

۴۵,X                  کاریوتایپی با یک کروموزوم) X سندرم ترنر)

۴۷,XXY                 کاریوتایپی با دو کروموزوم X و یک کروموزوم Y(سندرم کلاین فلتر )

۴۷,XXX                 کاریوتایپی با سه کروموزوم X.

۴۷,XYY                 کاریوتایپی با یک کروموزوم Xو دو کروموزوم Y.

۴۸,XXXY               کاریوتایپی با سه کروموزوم X و یک کروموزوم Y.

 

Mos 47 XXY[10] /46  XY [20]

کاریوتایپی موزاییک با یک رده سلولی حاوی ۲ کروموزوم X و یک کروموزومY  در ۱۰ سلول یافت شده و یک رده سلولی  دیگر که دارای الگوی دیپلویید نرمال مذکر  ̶  یک کروموزوم X و یک کروموزوم _ Y می باشد و این رده دوم در ۲۰ سلول یافت شده است.

/۴۶XX[13]most 45,X[25] / 47,XXX[12]

کاریوتایپی موزاییک با دو رده سلولی غیر طبیعی: یک رده با منوزومی X که در ۲۵ سلول یافت شده و یک رده با تریزومی X که در ۱۲ سلول یافت گردید. کاریوتایپ طبیعی مونث در ۱۳ سلول یافت گردید.

/۴۶XX[13]most 47,XXX[25] / 45,X[12]

کاریوتایپی موزاییک با دو رده سلولی غیر طبیعی: یک رده با تریزومی X که در ۲۵ سلول یافت شده و یک رده با منوزومی X که در ۱۲ سلول یافت گردیده است. کاریوتایپ طبیعی مونث در ۱۳ رده سلول یافت گردید.

اجزاء سرشتی کروموزوم های جنسی بدون استفاده از علائم بعلاوه یا منها مشخص می گردند.

ناهنجاری های اکتسابی کروموزوم های جنسی با علائم (+) یا (  ̶  ) به شرح ذیل مشخص می گردند.

۴۵,X,_X                       کاریوتایپ توموری در یک زن با یک کروموزوم X اضافه.

۴۵,X,_Y                        کاریوتایپ توموری در یک مرد همراه با از دست دادن یک کروموزوم Y.

۴۵,Y,_X                       کاریوتایپ توموری در یک مرد همراه با از دست دادن یک کروموزوم X.

۴۸,XY,+X,+Y               کاریوتایپ توموری در یک مرد همراه با یک کروموزوم X اضافه و یک کروموزوم Y اضافه.

 

در افرادی که دارای یک ناهنجاری سرشتی کروموزوم های جنسی می باشند می توان با قرار دادن حرف c بعد از علامت ناهنجاری سرشتی، ناهنجاری های اکستابی کروموزومی را از آن ها مشخص و متمایز نمود.

 

۴۸,XXXYc,+X        سلول های توموری با یک کروموزوم X اکتسابی اضافه در بیماری که دچار سندرم کلاین فلتر می باشد.

۴۶,Xc,+X               سلول های توموری با یک کروموزوم X اکتسابی اضافه در بیماری که دچار  سندرم ترنر می باشد.

۴۶XXYc,_X             سلول های توموری همراه با از دست رفتن اکتسابی یک کروموزوم X در بیماری که دچار سندرم کلاین فلتر می باشد.

۴۴Xc,_X              سلول های توموری همراه با از دست رفتن اکتسابی یک کروموزوم X در بیماری که دچار سندرم ترنر می باشد.

 

۴۶,Xc,+21            سلول های توموری با یک کروموزوم ۲۱ اکتسابی اضافه در بیماری که دچار سندرم ترنر می باشد.

 

۴۷,XXX?c              سلول های توموری با کاریوتایپی نامشخص دارای یک کروموزوم X اضافه. علامت سوال(?)نشان دهنده آن است که مشخص نیست که آیا کروموزوم X اضافه، سرشتی است یا اکتسابی.

۴۸,XXY,+mar c     در مورد مارکرهای سرشتی، میان mar و c فاصله گذاشته می شود.

 

ناهنجاری های اتوزومال

اضافه شدن یا از دست رفتن سرشتی و اکتسابی کروموزوم ها با علائم (+) یا ( ̶ ) مشخص می گردند.

۴۷,XX,+21                      کاریوتایپی با تریزومی ۲۱

۴۸,XX,+13,+21               کاریوتایپی با تریزومی ۱۳ و تریزومی ۲۱

۴۵,XX,_22                      کاریوتایپی با منوزومی۲۲

۴۶,XX,+8,_21                 کاریوتایپی با تریزومی ۸ و منوزومی ۲۱

 

 

با قرار دادن حرف c بعد از علامت مربوط به ناهنجاری سرشتی، ناهنجاری های اکتسابی اتوزومال را در افراد که دچار یک ناهنجاری سرشتی هستند، مشخص و متمایز می شوند.

۴۸,XY,+21c,+21             یک کروموزوم ۲۱ اکتسابی اضافه در بیماری که دچار سندرم ترنر می باشد.

۴۶,XY,+21c,_21              از دست رفتن اکتسابی کروموزوم ۲۱ در بیماری که دچار سندرم ترنر می باشد.

 

دیزومی تک والدی

دیزومی تک والدی (Uniparental disomy) که مخفف آن upd می باشد، حالتی است که در آن، هر دو کروموزوم همولوگ از یک والد گرفته می شود و ممکن است در شرایط خاصی در بررسی های سیتوژنتیکی مشخص و شناسایی شود.

۴۶,XY,upd(15)mat

کاریوتایپ مذکر دارای دیزومی تک والدی در کروموزوم ۱۵ که از مادر گرفته شده است.

 

[۷] pat (21) upd٫XX٫۴۶/  XX +21[23]٫۴۷ mos

یک کاریوتایپ مونث موزاییک شامل: یک ردهٴ سلولی با دیزومی تک والدی کروموزوم ۲۱ که از پدر گرفته شده و در ۷ سلول این رده شناسایی شد و ردهٴ دیگری با تریزومی ۲۱ که در ۲۳ سلول شناسایی شد. توجه داشته باشید که ردهٴ سلول های تریزومیک به علت آن که بزرگتر می باشد، در ابتدا ذکر گردیده است.

Pat  (q10;q10) (13;13) upd der٫ XY٫ ۴۵

کاریوتایپ مذکر که شامل یک کروموزوم منفرد۱۳ می باشد که یک جابه جایی رابرتسونی با منشاٴ پدری می باشد. از آنجا که پدر دارای همان کاریوتایپ می باشد، این کاریوتایپ به صورت دیزومی تک والدی تفسیر گردیده است.