✍ کاربرد تکنیک کاریوتایپ در آزمایشگاه های سیتوژنتیک

کاریوتایپ به معنی بررسی تغییرات کروموزومی در یک فرد، در واقع کاریوتایپ تصویری است که از کروموزوم های یک فرد گرفته می شود و تعداد و ساختار کروموزوم ها را مشخص می کند.  نکته مهم این است که برای انجام کاریوتایپ از سلول هایی استفاده می شودکه قابلیت رشد و تقسیم سریع داشته باشند، بنابراین مناسبترین سلول ها در کاریوتایپ استفاده از گلبول های سفید خون، که مهمترین آن لنفوسیت ها هستند. به این دلیل برای تهیه کاریوتایپ، نمونه خون وریدی گرفته می شود. نکته دیگر که باید بدانیم این است که این آزمایش بر روی نمونه های خون، مغز استخوان،  مایع آمنیوتیک، محصول سقط، عضله و سلول های زنده دیگر هم قابل انجام است.

 چرا کاریوتایپ درمرحله متافاز تقسیم سلولی انجام می شود؟

کروموزوم ها و کاریوتایپ ( تجزیه و تحلیل کروموزومی) در یک سلول معمولا بوسیله میکروسکوپ نوری قابل مشاهده نیستند، زیرا کروماتین در سراسر هسته پخش می شود ولی در مرحله متافاز تقسیم سلولی، کروماتین به حداکثر فشردگی می رسد، که در این مرحله کروموزم گفته می شود و کروموزوم ها کاملا قابل مشاهده هستند.

 در چه مواردی انجام کاریوتایپ لازم است؟

آزمایش کاریوتیپ برای زنان باردار بالای ۳۵ سال، خانواده‌هایی که صاحب فرزند مبتلا به یک ناهنجاری کروموزمی هستند، افراد با سابقه نازایی، مرده زایی و یا سقط‌های مکرر، کسانی که فرزند یا فردی از اعضای خانواده آن ها نارسایی لوله عصبی داشته باشند، زنان بارداری که نتایج سونوگرافی جنین آنها غیر طبیعی است، زنان بارداری که بر اساس نتایج آزمایشات غربالگری احتمال بیشتری برای داشتن فرزند ناهنجار دارند و همچنین در صورت ابهام جنسی و یا وجود اندام‌های تناسلی غیر طبیعی و … توصیه می شود.

بطور کلی مواردی که انجام کاریوتایپ لازم است شامل:

• شواهد وجود اختلالات کروموزومی (عقب ماندگی ذهنی یا جسمی)
• سقط مکرر یا مرده زایی
• ناباروری
• زوجی که قصد انجام IVF دارند
• مرد یا زن اهدا کننده تخمک یا اسپرم
• والدین جنین مبتلا به اختلال کروموزومی
• شواهد وجود حالت ناقلی اختلالات کروموزومی
• شواهد وجود موزائیسم کروموزومی در یک فرد (وجود بیش از یک رده کروموزومی)
• ابهام جنسی (جنسیت نامشخص)
• تاخیر بلوغ یا تاخیر رشد جنسی ثانویه
• قد کوتاه و آمنوره (عدم وجود خونریزی های ماهیانه) در دخترها
• الیگواسپرمی یا آزواسپرمی (کاهش تعداد یا فقدان اسپرم) در مردان
• والدین جنین سقط شده با ناهنجاری های متعدد مادرزادی یا تاخیر رشد داخل رحمی
• شواهد وجود اختلال کروموزومی در خویشاوندان که کاریوتایپ فرد مبتلا در دسترس نمی باشد.
• سندرم های میکرودلیشن/ داپلیکیشن
• سندرم های شکست کروموزومی: آتاکسی تلانژکتازی، سندرم بلوم ، آنمی فانکونی و…

اختلالات کروموزومی از دلایل اصلی ناباروری و نقائص مادرزادی هنگام تولد هستند. بنابراین انجام کاریوتایپ در بررسی علل ناباروری جایگاه ویژه ای دارد و علت بسیاری از بیماریهای ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها است. بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جابه جایی بین آنهاباعث ایجاد بیماری می شود، بنابراین مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکان پذیراست. بطور کلی کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزوم ها در کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم تا بتوانیم نقص احتمالی را مشخص کنیم.

تکنیک کاریوتایپ – نمونه مغز استخوان روش کار/پروتکل

سیتوژنتیک – تکنیک کاریوتایپ- پروتکل/کشت نمونه خون محیطی

سیتوژ نتیک – تکنیک کاریوتایپ – پروتکل/هاروست (برداشت)

سیتوژنتیک – تکنیک کاریوتایپ پروتکل(مرحله لام گیری)

سیتوژنتیک – تکنیک کاریوتایپ – پروتکل/ رنگ آمیزی نواربندی (G-banding)

سیتوژ نتیک – تکنیک کاریوتایپ – پروتکل/کشت نمونه خون محیطی رفع مشکلات (troubleshooting)