توالی یابی ژنوم انسانی توسط دانشمندان با تعیین 64 ژنوم به عنوان مرجع جدیدی برای تنوع ژنتیکی انجام شد
دانشمندان ۶۴ ژنوم انسانی را از سراسر دنیا برای انعکاس بهتر تنوع ژنتیکی توالی یابی کردند تا اطلاعات بیشتری در مورد بیماری ها و انواع گونه های انسانی به ما نشان دهند. این مطالعه، مرجع جدید ۲۵ جمعیت مختلف انسانی را شامل می شود. محققان ادعا می کنند که مجموعه داده های جدید طیف کاملی از تنوع ژنتیکی را نشان می دهد. نکته مهم این است که هر یک از ژنومها بدون بهره گیری از اولین ژنوم انسان در پروژه ژنوم انسانی جمعآوری شدهاند، بنابراین تفاوتهای ژنتیکی از جمعیتهای مختلف انسانی را نشان می دهد.
پروژه ژنوم انسانی در سال ۲۰۰۱ گونه های ما را مشخص کرد، اما این پروژه وصله ای از ژن های مختلف انسان بود که در واقع منعکس کننده ترکیب ژنتیکی کل بشریت نبود. اکنون ۲۰ سال گذشته و علم ژنتیک یک جهش قابل توجه رو به جلو را تجربه کرده است. تا به حال، دانشمندان به طور معمول تغییرات ژنتیکی کوچک را بررسی می کردند و این مطالعه جدید می تواند تفاوت های ساختاری گسترده تری را تشخیص دهد البته محدودیت هایی هم وجود دارد.
به گفته محققان، تعیین توالی ژن در این مطالعه نیز هنوز طیف کاملی از تغییرات ساختار ژن را پوشش نمی دهد و شکاف هایی در پوشش آن دارد. پیشرفت های فناوری در ترکیب داده ها باید کمک کننده باشد، اما ممکن است مدت ها طول بکشد تا تصویر کاملی از تفاوت ها بین جمعیت انسانی به وجود بیاید. در این صورت، این مجموعه از داده ها باید برای پزشکی و داروسازی بسیار مفید باشد. این مجموعه می تواند کمک کند تا زمینه های ژنتیکی بیماری ها و سایر شرایط سلامتی بشر را بشناسیم و منجر به درک عمیق تری از مسائل بهداشتی شود که به طور نامتناسبی بر گروه های خاص تأثیر می گذارد.
این مجموعه همچنین به نوبه خود می تواند به درمان های موثرتری منجر شود که برای کل جمعیت بشر و نه فقط تعدادی از آنها کارایی داشته باشند.