شناسایی نقاط شکست (Breakpoint):

محل هر شکست فرضی به وسیله نواری که شکست در آن رخ داده، مشخص می گردد. از آنجا که در حال حاضر مشخص کردن دقیق مرز میان نواری امکان پذیر نمی باشد. لذا شکستی که گمان می رود در حد فاصل دو نواری رخ داده به صورت قرار دادی به نواری که شماره آن بزرگتر است _ به عبارت دیگر شماره نواری که نسبت به سانترومر دورتر است _ منتسب می گردد.

گاهی اوقات ممکن است این طور به نظر برسد که یک شکست فرضی، در هر دو نواری پشت سر هم قرار دارد. هنگامی که شکست های موجود در مرز مشترک میان دو باند یا شکست های نزدیک به این مرز را به وسیله دو یا چند تکنیک مورد بررسی قرار دهیم، وضعیتی مشابه وضعیت فوق الذکر نیز ممکن است مشاهده گردد. در چنین مواردی با ذکر شماره هر دو نوار که به وسیله واژه or از هم جدا می گردند، می توانیم شکست را مشخص کنیم. به عنوان مثال q24یا۱q23 که نشان دهنده شکست هر در هر دو نوار ۱q23 or 1q24می باشد. اگر ناحیه ای را که در آن شکست رخ داده پیدا نماییم ولی نوار خاصی را نتوانیم مشخص کنیم، در آن صورت تنها شماره ناحیه ذکر خواهد گردید به عنوان مثال ۱p1شک و ابهام در مورد تعیین محل نقطه شکست را با علامت سئوال می توان نشان داد مثل ۱P1؟. اگر نقطه شکست را بتوان تنها به دو ناحیه مجاور یکدیگر منتسب نمود، هر دو ناحیه مورد شک را باید مشخص نماییم به عنوان مثال ۱q2 or q3.

اگر یک نسخه اضافی از یک کروموزوم بازآرایی شده وجود داشته باشد، نقاط شکست تنها یک بار مشخص می گردند و در اولین دفعه آن را در کاریوتایپ ذکر می نماییم:

۴۸,XX,+1,+der (1)t (1;16) (p13;q13),t (1;16)

علامت گذاری ناهنجاری های ساختمانی کروموزوم ها از طریق نقاط شکست و ترکیب نوارها

برای مشخص کردن ناهنجاری های ساختمانی، دو سیستم وجود دارد. یک سیستم، سیستم مختصر (short system) می باشد که در آن، ماهیت بازآرایی و نقطه(یا نقاط) شکست به وسیله نوارها  یا ناحیه هایی که در آن جا شکست ها رخ می دهد مشخص  می گردند. بر اساس قرار دادهای وضع شده در این سیستم، ترکیب باندی کروموزوم های غیر طبیعی را به آسانی می توان از اطلاعات مندرج در توصیف سمبلیک [آن ناهنجاری] استنتاج کرد. در ناهنجاری های بسیار پیچیده _ خصوصا در سلول های توموری _ سیستم مختصر ممکن است ناکافی و یا پر از ابهام باشد، اما این سیستم همیشه اوقات اطلاعاتی را در مورد تمامی باندهای درگیر در ایجاد یک کروموزوم غیر طبیعی به ما ارائه خواهد داد. سیستم دیگر، یک سیستم تفضیلی (detailed system) می باشد که علاوه بر شناسایی نوع بازآرایی، هر کروموزوم غیر طبیعی را بر حسب ترکیب باندی آن شناسایی می نماید. در هر دو سیستم ذکر شده، علائم به کار رفته جهت شناسایی بازآرایی و نیز نحوه مشخص کردن نقاط شکست یکسان و مشترک می باشد.

سیستمی مختصر جهت علامت گذاری ناهنجاری های ساختمانی کروموزوم

در این سیستم کروموزوم هایی که از نظر ساختمانی دچار تغییر شده اند تنها به نقاط شکست آن ها مشخص می گردند. بلافاصله پس از علامت مربوط به نوع بازآرایی و کروموزوم (های) درگیر در ناهنجاری، نقاط شکست در داخل پرانتز ذکر می گردد. نقاط شکست به وسیله علائم نوارها شناسایی می شوند و به همان ترتیب کروموزوم های درگیر در ناهنجاری، فهرست خواهند شد. در بازارایی های یک کروموزوم منفرد، در میان نقاط شکست از نقطه ویرگول (;) استفاده نمی شود.

بازآرایی های دوشکستی

اگر هر دو بازوی یک کروموزوم منفرد در یک بازآرایی دو شکستی شرکت داشته باشند، در آن صورت نقطه شکست بازوی کوتاه، همواره پیش از نقطهشکست بازوی بلند ذکر خواهد شد:

۴۶,XX,inv (2) (p21q31)

اگر هر دو شکست در داخل یک بازو رخ دهد، در آن صورت نقطه شکستی که به سانترومر نزدیک تر است در ابتدا ذکر خواهد شد.

۴۶,XX,inv (2) (p13q23)

اگر دو کروموزوم شرکت داشته باشند، کروموزومی که دارای شماره پایین تری است همواره در ابتدا آورده خواهد شد؛ با این وجود اگر یکی از کروموزوم های بازآرایی شده، یک کروموزوم جنسی باشد، در آن صورت در ابتدا ذکر خواهد شد:

۴۶,XY,t (12;16) (q13;p11.1)

۴۶,X,t (X;18) (p11.1;q1.1)

بازآرایی های سه شکستی

تنها استثنا برای این قانون که کروموزوم های جنسی و اتوزوم های دارای شماره کمتر در ابتدا ذکر می گردند. بازآرایی های سه شکستی می باشد که در آنها بخشی از یک کروموزوم در داخل کروموزوم دیگری جای داده می شود. در این پدیده، کروموزوم دهنده حتی اگر یک کروموزوم جنسی و یا اتوزومی با شماره کمتر از شماره کروموزوم گیرنده باشد در انتهای فهرست ذکر خواهد شد:

۴۶,X,ins (5;X) (P14;q21q25)

۴۶,XY,ins (5;2) (P14;q22q32)

اگر جای گیری (insertion) در داخل یک کروموزوم واحد رخ دهد، نقطه شکستی که در آن جا قطعه کروموزوم جای داده می شود همواره در ابتدا ذکر خواهد شد. الباقی نقطه های شکست به همان شیوه به کار رفته در یک بازآرایی دو شکستی ذکر خواهند شد؛ به عبارت دیگر اگر جای گیری مستقیم باشد، آن نقطه شکست قطعه جای داده شده که نزدیکتر است  در ابتدا و آن نقطه شکستی که دورتر است در پایان آورده خواهد شد و اگر جای گیری وارونه باشد، بالعکس.

۴۶,XX,ins, (2) (q13p13p23)

جای گیری مستقیم قطعه ای از بازوی کوتاه که ما بین باندهای ۲p13 و ۲p23 قرار دارد در داخل بازوی بلند در باند ۲q13.

۴۶,XX,ins, (2) (q13p23p13)

جای گیری وارونه قطعه ای از بازوی کوتاه که ما بین نوارهای ۲P13 و  ۲P23 قرار دارد در داخل بازوی بلند در نوار .۲q13 از آنجا که insertion وارونه می باشد، باند  ۲p23 در اینجا به سانترومر نزدیک تر است و باند  ۲p13 دور تر از سانترومر می باشد.

در مورد ترانس لوکاسیون هایی که در بر گیرنده سه کروموزوم می باشند و در هر یک از آن کروموزوم ها یک نقطه شکست وجود دارد، همچنان از همین قانون تبعیت می شود که کروموزوم جنسی یا اتوزومی که دارای پایین ترین شماره است در ابتدای فهرست ارائه می گردد. کروموزوم بعدی، کروموزومی است که به کروموزوم اول این فهرست، قطعه ای را می دهد:

۴۶,XX,t (9;22;17) (q34;q11.2;q22)

قطعه ای از کروموزم ۹ که پس از  ۹q34 قرار دارد، به درون کروموزوم ۲۲ در نوار ۲۲q11.2  منتقل شده است، قطعه ای از کروموزوم ۲۲ که پس از  ۲۲q11.2 قرار دارد به درون کروموزوم ۱۷ در محل۱۷q22منتقل شده است و قطعه ای از کروموزوم ۱۷ که پس از  ۱۷q22 قرار دارد به داخل کروموزوم ۹ در محل  ۹q34 انتقال یافته است.

(XY,t (X;15;18) (p11.1;p11.1;q11.1,46

قطعه ای از کروموزوم X که پس از XP11.1 قرار دارد، به داخل کروموزوم ۱۵ در نوار ۱۵P11.1منتقل شده است،

قطعه ای از کروموزوم ۱۵ که پس از  ۱۵P11.1 قرار دارد به داخل کروموزوم ۱۸ در محل۱۸q11.1 منتقل شده و قطعه ای از کوموزوم ۱۸ که پس از ۱۸q11.1 قرار دارد، به XP11.1 انتقال یافته است.

سیتوژنتیک انسانی – اصول علامت گذاری کاریوتایپ – بخش اول

سیتوژنتیک انسانی – اصول علامت گذاری کاریوتایپ – بخش سوم

سیتوژنتیک انسانی – اصول علامت گذاری کاریوتایپ – بخش دوم