آمادگی در مقابل بیماری ها با شناسایی و تشخیص تغییرات ژنومی

در ابتدا باید بدونیم که هدف سایت HGVS یافتن وهمچنین شناسایی تغییرات ژنومی از جمله توزیع جمعیت و ارتباط های فنوتیپی است. این سایت اطلاعات را جمع آوری می کند. وهمچنین اطلاعات در رابطه با تغییرات کلینیکی وتغییرات ژنتیکی  بهم مرتبط هستن را بصورت رایگان در اختیار افراد قرار می دهد.

شناسایی و تشخیص تغییرات ژنومی به منظور افزایش سلامتی انسان، در واقع باعث آمادگی در مقابل بیماری ها شد. برای جمع آوری اطلاعات ژنتیکی لازم و تشخیص مولکولی، در ارتباط با پایه مکانیسم و طراحی داروهای مرتبط با بیماری های انسانی سایت hgvs تحقیق و بررسی هایی را انجام می دهد. قابل ذکر است که صاحب نشریه Human Mutation وبسایت hgvs می باشد. این سایت مجموعه قابل توجهی از لینک های سایت های پایگاه داده جهش را دارد. و برای تغییرات درتوالی های پروتئینی، RNA  و DNA، مثل جهش، پلی مورفیسم و یا به طورکلی واریانت ها، برای جلوگیری از سردرگمی، با زبان خاص و مشترک نام هایی را برای کاربر تشریح می کند.

🌍 آدرس وبسایت